概述
中文名：血管-骨肥大綜合徵英文名：angio-osteohypertrophicsyndrome別 名：肥大性血管擴張症；血管擴張性肥大症；骨肥大症；痣-靜脈曲張骨肥大；血管-骨質增生症；皮膚脊髓血管瘤；Klippel-Trénaunay綜合徵；Parkes-Weber綜合徵；Weber綜合徵概述：血管-骨肥大綜合徵(angio-osteohypertrophicsyndrome)又稱Klippel-Trénaunay綜合徵、Parkes-Weber綜合徵、Weber綜合徵，肥大性血管擴張症、血管擴張性肥大症、骨肥大症痣-靜脈曲張骨肥大、血管-骨質增生症皮膚脊髓血管瘤等。本病徵以血管瘤併骨及軟組織肥大為特徵流行病學：本病徵1900年首先由Kippel和Trenaunay報導，1907年Weber又做了詳細描述。本病徵可見於任何年齡
病因
本病徵病因不明發病機制：為不同表現型不規則顯性遺傳鶒，在近親結婚的患者中見有隱性遺傳。其發病起源於脊髓、交感神經、血管運動神經和胚胎髮育異常等多種假說，但均未被最後證實。"";
實驗室檢查：外周血象檢查有時可有貧血紅細胞計數和血紅蛋白量的減少。其它輔助檢查：應做X線、B超、心電圖、CT和MRI等檢查。1.X線檢查可見患側骨組織增長和增粗腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變2.B超檢查胎兒超聲檢查可了解有代表血管瘤的無回聲區。相關檢查：>紅細胞計數
臨床表現
任何年齡均可發病，多數病例在出生或出生後不久發病。男多於女。骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大，常非同側性可伴內臟肥大並指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張虹膜缺損視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。心血管損害：出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合。併發症：在血管瘤受累區域常有嚴重水腫、靜脈炎、血栓形成和潰瘍。直腸及結腸常有多發性靜脈石。常伴動、靜脈瘺，且有因動、靜脈分流引起充血性心力衰竭的報導鶒診斷：根據血管病變併骨及軟組織肥大的特徵，輔以X線檢查，可見患側骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區而做出產前診斷鶒鑑別診斷：本病徵須與Sturge-Weber綜合徵(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑑別，後者的血管病損多局限於腦、軟腦膜和面部，少累及四肢，其肢體肥大多為單側性，少累及對側可資鑑別。
治療
本病徵目前尚無有效的治療方法，僅為對證處理。對於小面積的血管瘤可採用電灼、冰凍療法、放射治療或雷射治療。當有動、靜脈瘺時伴有肢體壞死或心衰等可行截肢術。本病徵預後較差。預防：尚無系統預防措施應重視遺傳性疾病健康搜尋的防治工作，產前做出診斷者應終止妊娠。
