概述
腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵(Medullo-Adrenalandadrenocorticalhyperplasiasyndrome)即皮質醇-兒茶酚胺增多症，嗜鉻細胞瘤伴庫欣綜合徵等。是由腎上腺皮質與髓質同時發生腺瘤引起，也可由嗜鉻瘤組織分泌ACTH導致腎上腺皮質增生，從而引起庫欣綜合徵，即異位ACTH嗜鉻細胞瘤。
病因
(一)發病原因
本病徵可由腎上腺皮質與髓質同時發生腺瘤引起，也可由嗜鉻瘤組織分泌ACTH導致腎上腺皮質增生，從而引起庫欣綜合徵，即異位ACTH嗜鉻細胞瘤，由皮質及髓質同時增生並表現為庫欣綜合徵及兒茶酚胺增多症者，1987年何戎華等報告一例男嬰，經病理組織學檢查證實皮質及髓質同時存在病變，詳細檢查結果：腎上腺腺體表面呈黃色顆粒狀，切面見雙腎上腺皮質內均有瀰漫分布的黃褐色小結節，大小為0.1～0.2cm，腎上腺各部均可見到暗紅色髓質，其寬度0.1～0.2cm，鏡檢見皮質內結節由大卵圓形或多角形細胞組成，細胞內有豐富的嗜伊紅色胞漿，核圓形，深染，大小不一，這些異常增生的細胞團與周圍腎上腺皮質間無清晰的分界，髓質寬窄不一，在腎上腺頭，體尾各部均可見到，嗜鉻細胞呈圓形，卵圓形或多角形，胞漿豐富，內含嗜鹼性細小顆粒，胞核小，圓形，染色淺，未見核異型及核絲分裂，細胞排列成團，何戎華等將腎上腺皮質與髓質增生並存的病例稱之為“皮質醇-兒茶酚胺增多症”，有學者認為從病理改變的實質來看，本病徵是一個獨立的綜合徵群。
(二)發病機制
腎上腺皮質與髓質增生並存的發生機理尚不清楚，有以下3種學說：
1.腎上腺皮質與髓質激素的合成與分泌ACTH可增強兒茶酚胺合成過程中所必需的酪氨酸羥化酶，多巴氨β-羥化酶，苯乙醇胺-氮-甲基轉移酶的活性，在反覆應激的動物，其ACTH及皮質醇增高時，上述酶的活性升高，兒茶酚胺合成與釋放亦相應增加，注射ACTH並可引起嗜鉻細胞瘤危象發作，可見腎上腺皮質與髓質激素的合成與分泌均受ACTH調節，但在大量的庫欣綜合徵病例中，髓質增生卻極少見，又似不支持這一構想，故兩者確切關係尚待進一步探討。
2.髓質分泌過量ACTH免疫組織化學證實，妊娠23周胎兒腎上腺髓質中有ACTH樣免疫活性細胞，這類細胞在出生後可以殘存下來並可能發生嗜鉻細胞瘤，至於增生的腎上腺髓質中有無此類殘存的細胞釋放ACTH造成皮質增生，值得進一步研究，何戎華等報告的病例無垂體病變證據;病史中兒茶酚胺分泌增多表現早於皮質醇增多;腎上腺次全切除後未做長期替代治療及垂體放療而痊癒，且無Nelson綜合徵發生，這些均支持增生之髓質分泌過量ACTH而致皮質醇增多症之可能性。
3.病理改變腎上腺皮質與髓質同時增生是兩種病理狀態的耦合，或可能是一種獨立類型的疾病。
預防
本病徵病因未明，可能與子宮內受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。
預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺鏇體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
病因尚未完全闡明，應作好遺傳學諮詢工作，作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
