小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵

基本信息

簡介

扁臉關節脫位足異常綜合徵又稱Larsen綜合徵,是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常為特點的一組綜合畸形。

病因

(一)發病原因

本病病因尚未明確。

(二)發病機制

可能屬結締組織病變。

遺傳類型有報導是常染色體隱性或顯性遺傳,也可呈單發。

症狀

(一)臨床特徵:
1.特殊容貌:患者有前額突出、面頰扁平、鼻樑平塌、眼距寬闊等特徵。
2.關節脫位:呈先天性多發性大關節脫位,以肘關節、髖關節、膝關節為主,常伴有肱骨下端發育不全。
3.手足異常:手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內翻或外翻畸形。
4.其他:患者智力大多正常,但可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、齶異常、頸椎分節異常、先天性心臟病等併發症。
(二)症狀診斷:
本病徵畸形發生率:①膝關節脫位100%;②足異常95%;③顏面異常93%;④髖脫位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘關節脫位47%;⑦齶異常37%。
1、本病血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。
2、可結合X線,對出現關節脫位、手足異常等患者進行診斷。

治療

(一)治療
對於本病症尚無特殊療法。
但大關節脫位及足畸形者可考慮手術矯治。
(二)預後
本病徵對生命尚無明顯影響。

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