病因
本病屬於全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法：
1.家族遺傳學說
本病多有家族史，認為與隱性和顯性遺傳均有關。
2.內分泌障礙
甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可引起本病，因而推論本病可能與內分泌障礙有關。
3.代謝障礙
有人對本病進行皮膚組織學檢查發現有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發現病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。
臨床表現
1.皮膚損害
頸側、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝、會陰、大腿等處為好發區，這些部位的皮膚可見一些直徑1～3mm的黃色或乳白色小斑丘疹，按條狀或網狀排列成片，伴以毛細血管擴張。唇內面、齶、鼻、胃腸、陰道等黏膜亦可受累。皮損常經久不變，並有對稱性分布傾向，偶可發展為慢性肉芽腫結節。皮膚增厚，鬆軟而略有皺紋。
2.眼部病變
眼部血管條紋的表現可較皮損明顯，甚至僅此表現持續數年，常由眼科先發現本病。典型的眼病變是視網膜血管樣條紋變化，系由Bruch膜斷裂，彈力組織變性所致。常呈顏色不一（棕色、棕紅、灰色、棕灰色甚至紅色）、寬窄不一的血管樣條紋。視盤區條紋多，且相互吻合呈星狀。有時伴出血或滲血，視力減退，最終可因視網膜硬化而失明。
3.消化道出血
由於血管壁中層結締組織退化、變性、破碎，致血管病變，臨床常見消化道出血，如嘔血、便血或黑便。也可見鼻出血或血尿。
4.心血管病變
心臟病變發生在心瓣膜與心肌的彈力纖維而不在冠狀動脈，年輕患者常可出現心絞痛。周圍血管受累，甚至出現血管鈣化，約有1/3的患者可發生高血壓。此外還可出現青少年小腿痙攣與間歇性跛行，臂部及下肢血管搏動減弱或觸摸不及，脈搏曲線平坦。
診斷
本病徵的臨床表現比較特殊，典型皮損出現後診斷即可確立。
治療
從改善外觀的角度，可行整形術以改善皮膚鬆弛。維生素E對視力減退有益，曾有報導用維生素E治療獲得較好的效果。對血管病變尚無效治療，以對證治療為主。限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效。此外，有報導先用1%普魯卡因注射可阻止眼底和皮膚病變的變化。
