概述
埃萊爾-當洛綜合徵又稱皮膚彈力過度症，先天性結締組織發育不良綜合徵、愛-唐綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、Danlos綜合徵，Sack綜合徵、Sack-Barabas綜合徵、VanMeekeventⅠ型綜合徵，伸展-血管脆性增強綜合徵、全身彈力纖維發育異常症、皮膚彈性過度綜合徵(cutishyperelasticasyndrome)，關節鬆弛-皮膚毛細血管破裂-皮膚鬆弛綜合徵、Meekeren-Ehlers-Danlos綜合徵、印度橡膠皮膚等，為先天性結締組織缺陷病，表現皮膚彈性過度，傷口癒合慢，關節過度伸展，血管脆性增強，外傷後出現假性腫瘤等全身性多種異常性疾病。
病因
(一)發病原因
本病徵根據不同臨床類型，其遺傳方式不同，多數是常染色體顯性遺傳或隱性遺傳Ⅰ～Ⅳ型，部分為性聯遺傳(Ⅴ型)，Ⅵ，Ⅶ型為常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
本病徵是膠原纖維和彈力纖維代謝過程的先天性缺陷，Ⅵ型是由於賴氨酸羥化酶缺陷，導致膠原纖維形成障礙;Ⅶ型是因為前膠原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由於Ⅲ型膠原蛋白合成障礙，主要缺陷表現在膠原纖維的缺乏，彈性纖維增加，彈性硬蛋白異常而致皮膚彈性過強，皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病，最近報告，本病徵可與α2巨球蛋白缺乏症合併發生，二者可能有連鎖的關係。
症狀
小兒埃萊爾-當洛綜合徵的症狀:
反覆出血關節鬆弛結節靜脈曲張膀胱憩室血腫形成異常矮小
1.臨床特徵
(1)皮膚：彈性過度，易變形，在皺褶部位拉起皮膚然後放鬆，皮膚可迅速恢復至原來位置，有時伴“拍擊聲”，皮膚柔軟，摸之有絨樣感，輕度外傷可引起明顯血腫，並形成葡萄乾樣假瘤，傷口癒合緩慢，愈後遺留大而萎縮的瘢痕，在外傷性脂肪壞死處形成硬的皮下結節。
(2)關節：過度伸展，活動過度，肘和膝關節伸張超過180°，拇指可向手背彎曲接觸前臂，其他指向背側彎曲也可超過40°，輕者僅局限於指(趾)關節，嚴重者可累及肩，肘，髖，膝等四肢大關節，影響步態或造成關節脫臼，脊柱也可累及形成後側凸，畸形足亦有報告，在兒童還觀察到肌發育不良和肌張力下降。
(3)消化道：常有消化道反覆出血，靜脈曲張及動脈瘤或靜脈瘺，大動脈破裂可致死亡。
(4)眼部：常有血腫形成，鞏膜呈藍色，眼底有血管紋，嚴重者有視網膜剝離而致失明。
(5)身材矮小：患者身材矮小，有特徵性面容，如眼眶寬，鼻背扁平，凸頜，垂耳，眼內眥贅皮，部分患兒可伴發成骨不全，彈力纖維假黃瘤和Marfan綜合徵。
(6)併發症：常伴有單發性或多發性疝或胃腸道，膀胱憩室等併發症。
2.分型
根據症狀和遺傳方式，可將本病徵分為8個類型。
(1)Ⅰ型：皮膚，關節症狀顯著，又稱重型。
(2)Ⅱ型：為輕型。
(3)Ⅲ型：以關節伸展過度為主，可伴有心臟瓣膜病變;以上3型均為染色體顯性遺傳。
(4)Ⅳ型：為靜脈曲張或動脈瘤型，以血管損害為主，常由於大出血或腸破裂而危及生命，其遺傳方式不明。
(5)Ⅴ型：與輕型同，但為性聯遺傳。
(6)Ⅵ型：為眼部症狀表現突出，常伴脊柱側凸。
(7)Ⅶ型：以關節鬆弛為主，常有大關節半脫臼。
(8)Ⅷ型：以進行性普遍性牙周炎，導致牙槽骨吸收，過早脫牙。
