基本概述
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合徵又名巨大膀胱並發巨大輸尿管征，其特徵為膀胱-輸尿管巨大增粗。症狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見。隨著檢查技術的進步，發現擴張的膀胱亦有可逆性的病例，輸尿管擴張亦為可逆性。同時，對輸尿管和膀胱擴大到什麼程度才可診斷，尚無標準。[1]發病機理
（一）發病原因曾有多種解釋：
1、末段輸尿管壁內副交感神經節細胞減少、發育不全或缺如，導致輸尿管蠕動功能喪失，產生功能性梗阻，但未得到組織學的證實。
2、末端輸尿管壁內縱肌缺乏（環肌正常）：因而造成功能性梗阻，並認為縱肌缺乏是因胚胎12周后中腎管壓迫輸尿管所致。
3、末段輸尿管肌層和神經均是正常的，但肌層記憶體在異常的膠原纖維干擾了融合細胞層樣排列，阻礙了蠕動波傳送而產生功能性梗阻。這些都有待組織學的進一步研究。
4、遺傳因素：另外有母女同患該病的報導，因此是否有家族遺傳傾向，仍有待研究。
（二）發病機制
輸尿管顯著擴張是其特點，以單側多見，雙側的患者約占20%，但輕重可不一致。其特徵有：
1、輸尿管下段或全段有不同程度擴張，管壁薄，無明顯迂曲。
2、無器質性輸尿管梗阻。
3、無下尿路梗阻病變。
4、無膀胱輸尿管反流。
5、無神經源性膀胱。
6、輸尿管膀胱連線部無解剖狹窄。
7、將尿液排空後，輸尿管張力差不能回縮至正常（小兒輸尿管直徑在0、7cm以內）。[2]
臨床表現
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合徵的臨床症狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見，常無故出現膿尿、尿濁、尿頻、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反覆發作及抗生素治療不易痊癒，為該病徵的重要表現。小兒可出現尿失禁，重者伴有全身中毒症狀，高熱等。常伴噁心嘔吐、胃納不佳等。生長遲緩、貧血，偶爾可捫及腹部長形軟性包塊。[3]
輔助檢查
1、血液檢查：尿路感染時常有血白細胞總數和中性粒細胞比例明顯增高，反應蛋白>20mg/L。2、尿常規檢查：清潔中段尿離心鏡檢中白細胞≥5個/Hp提示尿路感染，若見白細胞管型，提示腎盂腎炎。尿路炎症嚴重者，可有短暫的蛋白尿。部分患兒可有血尿或終末血尿。
終末血尿：在排尿結束前的尿液中有血塊或在徘尿完全終止後仍有血液從尿道口滴出，常提示膀胱頸部、膀胱三角區、後尿道或前列腺病變：如後尿道忿性炎症、膀恍三角區炎、前列腺炎、共有長蒂的膀胱癌突入後尿道、膀胱頸息肉與癌腫、前列腺肥大與癌腫等。
3、細菌學檢查：尿培養要求在抗生素套用前做，排尿前勿多飲水。留尿過程中要嚴格按常規操作以免尿液污染。尿培養因可受前尿道和尿道周圍雜菌的污染，故需在治療前做清潔中段尿培養及菌落計數，若菌落計數≥105/ml有診斷尿路感染意義，104～105/ml為可疑。但已有膀胱炎尿路刺激症狀的患者，尿白細胞明顯增多，尿培養菌落計數為103～104/ml亦應考慮尿路感染的診斷。
此外，某些革蘭陽性球菌如腸鏈球菌分裂慢，如為103/ml亦可診斷尿路感染。對嬰幼兒和新生兒以及懷疑尿路感染而留尿困難的小兒，可做恥骨上膀胱穿刺培養，陽性培養即有診斷意義。留做細菌培養的尿若不能及時送驗時，應暫放4℃冰櫃內，否則會影響結果。大量利尿或已套用抗菌治療，則影響尿培養的結果。送尿培養如培養陽性應做藥物敏感試驗，指導治療。
4、尿直接塗片找細菌：用一滴均勻新鮮尿液置玻片上烘乾，用亞甲藍或革蘭染色，在高倍或油鏡下每視野若見到細菌≥1個，表示尿內菌落計數>105/ml。根據尿沉渣塗片革蘭染色及細菌形態可作為選用藥物治療的參考。
5、菌尿輔助檢查：尿液亞硝酸鹽還原試驗，可作為過篩檢查，陽性率可達80%。
6、血培養：感染中毒症狀明顯時應同時做血培養。
7、靜脈尿路造影：可顯示擴張的輸尿管巨大增粗，腎盂腎盞可能正常，也可不同程度地擴張，但一般顯影較正常側淡，延遲照片可見輸尿管排空延緩。可能有腎瘢痕。
8、排尿性膀胱尿道造影：膀胱外形正常，無反流，尿道無梗阻。但感染重者，可能有膀胱輸尿管反流、膀胱炎症性改變等。
9、B超檢查：可發現擴張的輸尿管，並能同時了解雙腎及膀胱的情況。
10、經皮腎穿刺造影：B超顯示腎輸尿管積水，靜脈尿路造影不清楚者可作經皮腎穿刺造影，在螢光屏下反覆觀察對診斷十分有幫助，能充分了解擴張程度及其有無梗阻及梗阻部位。
11、放射性核素檢查：腎掃描檢查對了解腎功能、輸尿管的排泄狀況及梗阻部位亦甚有幫助。利尿性腎掃描已普遍套用於尿路疾病的檢查。
12、膀胱鏡檢查一般無異常，輸尿管插管無梗阻。[4]
診斷依據
尿培養有致病菌生長。膀胱造影可見膀胱擴張和輸尿管反流。靜脈分泌性造影可見膀胱和輸尿管巨大擴張。膀胱內壓測定較正常為高。
根據臨床上出現反覆發生的尿路感染，結合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。同村信夫提出的診斷條件為：①先天性；②雙側輸尿管擴張；③膀胱擴張；④不可逆性；⑤無下尿路梗阻；⑥無神經源性膀胱；⑦無排尿障礙。[5]
治療措施
（一）對症治療1、尿路感染：積極和交替使用有效的抗生素來控制反覆的尿路感染。
2、尿滯留：2次或3次排尿法，第1次與平常一樣排尿，之後隔5～10min第2次排尿，最後再隔數分鐘第3次排尿。這樣的排尿法可使反流入輸尿管及腎盂的尿液儘量排空，以免尿液滯留引起尿路感染的反覆發作。
3、促進收縮：乙醯膽鹼或Besacdin可提高輸尿管和膀胱的收縮性。
乙醯膽鹼：乙醯膽鹼可使泌尿道平滑肌蠕動增加，膀胱逼尿肌收縮。但由於其作用廣泛，選擇性不高。臨床不作為藥用，一般只做實驗用藥。
4、手術治療：如擴大的輸尿管和膀胱分別做成形術，以防反流。新生兒症狀不重、擴張較輕者，可採取保守治療，嚴密觀察。
（1）手術適應證：臨床症狀反覆發作，有腎積水、腎功能不全，輸尿管擴張逐漸加重者。
（2）手術目的：切除有梗阻作用的末段輸尿管，作抗反流的輸尿管膀胱吻合術。
（3）手術方法：①Cohen手術：最多用的是Cohen手術，輸尿管經膀胱黏膜下隧道橫過對側作輸尿管膀胱吻合術。過大的輸尿管可以摺疊或裁剪。輸尿管直徑在2cm以內者，一般可以不做裁剪。蔣先鎮等做了19條抗反流的膀胱輸尿管吻合術，僅4條作了裁剪，術後隨訪複查證實未作裁剪的輸尿管已明顯縮小，無反流。若輸尿管側腎臟已無功能或伴有無法控制的重度感染而對側腎正常時，可作腎輸尿管切除。②膀胱造瘺：病情重又暫不能手術者，可先行膀胱造瘺，雙側輸尿管皮膚造瘺或膀胱留置導尿管術。
（二）預後
兒童期罹患易影響發育，反覆尿路感染最終可影響腎功能，因而預後好與否，取決於該病徵的病情輕重而不同。[6]
預防方法
該病屬先天性異常，尚無確切預防措施，有家族史者應做好遺傳學諮詢工作。參照出生缺陷性疾病的預防措施，預防應從孕前貫穿至產前。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如B肝病毒、梅毒螺鏇體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危，出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。[7]
