小兒基底細胞痣綜合徵

小兒基底細胞痣綜合徵為常染色體顯性遺傳性疾病,累及多種器官。臨床包括有皮膚、牙,骨骼、眼、神經,生殖6個主要器官系統,約有38種異常,其中以基底細胞癌,頜骨囊腫,手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見

基本信息

概述

基底細胞痣綜合徵(basalcellnevussyndrome)為常染色體顯性遺傳性疾病,累及多種器官。臨床包括有皮膚、牙,骨骼、眼、神經,生殖6個主要器官系統,約有38種異常,其中以基底細胞癌,頜骨囊腫,手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。

病因

(一)發病原因
本病徵是常染色體顯性遺傳病,外顯率可高達95%,病因未明。
(二)發病機制
有一種假說,本綜合徵為全身性間葉組織原發性病變所引起的母斑病變,所見各種上皮性病變亦起自異常結締組織的誘導,此說有待研究,Fitzpatrick提出本病徵可能與染色體畸變有關,但未被證實,劉希賢等對部分病例進行GTG顯帶核型分析,未發現染色體結構和數目異常,SCE頻率檢測結果有極顯著差異,SCE顯著增高者都有多發性囊腫或腫瘤,也有認為本病經顯性常染色體遺傳,其外顯率可高達95%,本綜合徵累及多種器官,為基因多效應結果。

治療

一、治療用藥 
由於本病徵大多有一緩慢的良性過程,常不需要根治治療。高頻電療與刮除術常可較滿意的治療皮膚病變,必要時可行手術痣切除。由於對輻射誘發癌變特別敏感,故放療僅偶然進行。液氮冷凍治療,對早期病損效果尤佳。全身及局部化療效果如何,以及是否必要,尚無定論。
二、對症治療
給予患者的頜骨囊腫病變徹底的刮治術,並對囊腔骨壁進行石碳酸燒灼。若為多發性囊腫,範圍較大的話,一次手術創傷性大,不易恢復,故手術可以分為多次進行。首先,對骨質破壞較小、影響患者面型的病變部位實施囊腫刮治術,術中可見囊腔內大量角化物質。其次,對於上頜骨囊腫已經累及上頜竇的患者,術中一併行上頜竇根治術。
三、預後
本病徵預後比較樂觀,痣性損害,外科手術及放療、液氮療法等,可有90%的5年治癒率。藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那么小兒基底細胞痣綜合徵的食療和飲食又是怎么樣的?

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