病因
本病是常染色體顯性遺傳病，外顯率可高達95%，與人PTCH基因突變有關。
臨床表現
1.皮膚改變
在兒童期或青春期，在暴露或非暴露區，皮膚出現多發性基底細胞癌或皮膚多發性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫，脂肪瘤，纖維瘤等。
2.足跖和手掌凹坑
足跖和手掌皮膚出現角化不良性小窩，常見於兒童和青春期，因皮膚角質缺損，毛細血管擴張，故呈紅色，加壓變白，有學者認為這種凹坑是表皮內基底細胞癌。
3.多發性頜骨囊腫
以下頜骨多見，這是X線檢查最突出的臨床表現。
4.骨骼系統異常
包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節縮短，脊柱後凸，側凸或骨性結合等。
5.其他
可有先天性腦積水，硬腦膜鈣化，隱睪，先天性失明，脈絡膜裂和視神經缺陷等。
檢查
1.常規檢查
血、尿、便常規檢查一般無異常發現，皮膚病變活檢可見基底細胞癌，囊腫，脂肪瘤，纖維瘤等改變。
2.影像學檢查
X線檢查最突出的臨床表現為多發性頜骨囊腫，可發現肋骨分叉，脊柱後凸，側凸或骨性結合，硬腦膜鈣化等，CT檢查可見腦積水，B超可發現隱睪等。
診斷
根據病因、臨床表現和常規及影像學檢查確診。
治療
1.治療原則
由於本病寬泛的臨床譜系，治療和處理方案未標準化，而存有爭議。總體原則上，由於患者對電離子放射高度敏感，放射治療最好避免。避光、合理使用遮光劑、定期皮膚科隨訪是基本原則，對軀幹表淺損害，及早予以雷射、電灼治療或手術切除。數目眾多時光動力治療也是一種選擇。
2.對症治療
給予患兒頜骨囊腫病變徹底的刮治術，並對囊腔骨壁進行石碳酸燒灼。若為多發性範圍較大的囊腫，一次手術創傷性大，不易恢復，故手術可以分為多次進行。首先，對骨質破壞較小、影響患兒面型的病變部位實施囊腫刮治術，術中可見囊腔內大量角化物質。其次，對於上頜骨囊腫已經累及上頜竇的患兒，術中一併行上頜竇根治術。
