疾病病因
目前尚未完全明了，其發病可能是由於喉軟骨發育不成熟、軟化導致吸氣時聲門上部軟組織向喉內塌陷引起的氣道阻塞。
病理生理
近年在病理與生理學研究方面的新進展較多，文獻報導顯示解剖結構形態、神經支配與功能以及炎症因素都與喉軟化症的形成密切相關，“Ω”結構的會厭只有在病理基礎存在時，才可能產生致病作用。
解剖學因素
關於解剖學因素，下列解剖結構異常是重要的相關因素：杓會厭皺襞向內塌陷、楔形軟骨擴大；軟化或過長的管狀會厭結構；杓狀軟骨的向前、向內塌陷；吸氣時會厭向後接觸咽後壁或向內塌陷接觸聲帶；杓會厭襞過短，楔狀軟骨和小角軟骨向前塌陷。
神經肌因素
神經肌肉功能不全或缺陷是另一個可能的核心病理生理機制，莖突咽肌、齶咽肌、舌骨舌肌和二腹肌協調運動起到擴張聲門上結構的作用。繼發於神經肌肉功能失調的肌張力低下，導致喉喘鳴和不同程度的氣道阻塞與呼吸困難。
炎症因素
文獻提及胃食道反流與喉軟化症密切相關。由於聲門上結構向內塌陷引起的吸氣時胸腔負壓增加，增加胃內容物向食道內的反流，同時加重聲門上結構後壁的水腫，繼發喉軟化症。這一現象可能是為什麼新生兒出生後沒有喉軟化症症狀的注釋。這些水腫的黏膜再吸氣相時向聲門內塌陷，但其因果關係尚難以確定。傳統觀點認為喉軟骨發育不成熟導致軟化在吸氣時向內塌陷的傾向，然而該假說無法解釋在早產兒中喉軟化症的發生率並沒有升高的現象。同時，缺乏至關重要的組織學異常的證據。
症狀
喉軟化症是嬰幼兒喉喘鳴的最常見的原因。表現為間斷性、低音調、吸氣性喉喘鳴，用力吸氣時喘鳴聲加重。繼發於聲門上杓會厭襞周圍組織的振動。是最常見的喉先天性畸形。男女發病率為2:1，出生後幾天到幾周后發病，最常見是在出生後2周發病，出生6個月時症狀最為嚴重，之後穩定並逐漸緩解，18～24月齡時症狀消失。喉喘鳴音在哭鬧、進食及仰臥位時加重。中到重度患兒可伴有餵食困難、胃食管反流、生長停滯、發紺、間歇性完全阻塞或心力衰竭，極重度者可窒息死亡。
診斷
對可疑病例使用軟管喉鏡有助於確診，清醒狀態軟管喉鏡檢查可見典型的病理表現。依據發病時間、典型的病史和症狀、吸氣期喉喘鳴和三凹征，對需要明確分型或重症者需行軟管喉鏡檢查。
常規影像學檢查價值較小，準備手術干預時需對上氣道行全面的內鏡評估，排除可能同時存在的其他畸形。軟管喉鏡檢查是診斷喉軟化症的必須檢查項目，有助於阻塞程度、部位及分型的判斷。操作要求無麻狀態，直立位，細的小兒軟管喉鏡經鼻腔插入評估聲帶運動狀態。觀察吸氣期聲門上塌陷狀態，杓會厭襞是否短小，楔狀軟骨和小角軟骨吸氣期向喉內塌陷程度。依據軟管喉鏡檢查結果可以對其進行分型，診斷為重度喉軟化症，是外科治療決策的重要參考指征。
在診斷過程中，還應關注是否伴有咽部軟化存在的可能。對聲門上成形術治療喉軟化症效果不良時，也應考慮到是否存在咽部軟化的可能。
疾病治療
一般處理
本病多數預後良好，大多數病例無需進行任何治療即可自愈。小兒的體位調整對疾病的恢復具有重要的價值，仰臥和激惹會使症狀加重。同時，避免或減少胃食管反流發生，必要時使用藥物治療原發性或繼發性胃食管反流。
外科治療
外科治療技術近年出現了巨大進展，傳統的氣管切開術是20世紀80年代之前惟一有效的手段，直至自愈。目前僅用於極度嚴重病例，只在出現嚴重威脅生命的氣道阻塞症狀時採用。
新的手術技術和方法較多，Lane等首次描述用杯狀顯微鉗和剪刀，去除聲門上後部多餘的阻塞組織治療該病。之後Zalzal等對會厭成形術（epiglottoplasty）進行了描述。通過修整會厭邊緣、杓會厭襞、杓狀軟骨和楔狀軟骨多餘的黏膜，解決了聲門上組織吸氣期內陷的問題，並稱之為會厭成形術。Roger等報導115例杓會厭襞切開術的回顧性研究結果，成功率達98%，僅2例手術失敗，行氣管切開術補救，7例再次手術。Olney等的臨床研究結果提示直接喉鏡和氣管鏡不應作為喉軟化症常規檢查的一部分，只有在臨床和體檢發現氣道複合病變存在時需要實施。單純喉軟化症喉喘鳴消失的平均時間為36周，到72周75%嬰幼兒喉喘鳴消失。約15%～20%患兒需行聲門上成形術。Reddy等評價單側與雙側聲門上成形術的結果，回顧性研究106例，59例雙側聲門上成形術，47例單側聲門上成形術。96%臨床症狀顯著緩解，15%單側聲門上成形術須行對側手術，3%雙側聲門上成形術出現聲門上狹窄，而單側聲門上成形術未出現聲門上狹窄。
目前對於喉軟化症聲門上手術技術尚無統一的命名，常見的名稱如聲門上成形術（supraglottoplasty）、會厭成形術、杓會厭襞成形術（aryepiglottoplasty）、杓會厭襞切開術（aryepiglotticfold division）和會厭融合術（epiglottopexy）等。對於該病術式的命名，綜合近年學者觀點，聲門上成形術應是最為合適的命名。這一命名適合任一形式的切除軟化的聲門上阻塞組織的手術技術，切除的位置和程度範圍取決於每個患兒的具體阻塞機制。此外，在進行外科干預時，高度重視複合畸形的存在，手術前進行直接喉鏡和氣管鏡檢查，相關研究結果提示硬管喉鏡和氣管內鏡在喉軟化症及相關氣道複合病變診療中至關重要，而氣道複合病變的存在是影響聲門上成形術結果的重要因素。因此，對複合病變同時的外科干預至關重要。
併發症
文獻報導的手術失敗率2%～8.8%，或僅有部分改善出現在伴隨其他先天畸形者。嚴重的併發症如肉芽增生、水腫或璞狀結構形成；聲門上狹窄為最嚴重的併發症，隨極為罕見，但需引起高度重視，預防的策略是避免過度的切除，如果術後證明切除的組織不足，可以再次手術切除。
