病因
先天性膽總管囊腫的發病原因，尚存爭議，多數學者認為本病與先天性膽胰管合流異常、膽總管遠端梗阻有關。
1.先天性胰膽管交界部發育畸形
形成合流異常，所謂合流異常是指胰膽管匯合部位不在十二指腸乳頭，而在十二指腸壁外或匯合部形態和解剖的先天性畸形。如胚胎期膽總管、胰管未能正常分離，導致胰管和膽總管遠端異常連線，結果使胰液反流入膽總管，引起膽總管反覆發生炎症破壞其管壁的彈力纖維，使管壁失去張力而擴張，部分患兒因胰管內壓升高引起復發性急性或慢性胰腺炎。
2.膽道發育不良
在胚胎期原始膽管上皮細胞增殖不平衡，如遠端過度增生，則在貫通空泡化時，遠端出現狹窄近端擴張而形成此病。膽總管壁先天性彈力纖維缺乏，在膽管內壓增高時，即逐漸擴張，其遠端並無阻塞存在。
3.病毒感染
近年來，通過組織病理的改變，發現B型肝炎病毒、巨細胞病毒、腺病毒等均可引起膽管腔阻塞或管壁變薄弱，產生膽管的畸形。
4.神經分布異常
有些學者通過檢測嬰兒、胎兒膽總管的神經分布，與膽總管擴張症患兒遠端狹窄段神經節細胞分布進行比較，患兒狹窄段神經纖維束與神經節細胞數均較對照組明顯減少，故認為膽總管擴張發生與膽總管遠端神經叢及神經節細胞分布異常有關。
臨床表現
1.腹痛
再發性右上腹或上腹中部疼痛性質和程度不同，有時是絞痛、牽拉痛或輕微脹痛。繼發感染時可伴有發熱，時有噁心。
2.包塊
位於右上腹肋緣下，上界為肝邊緣所覆蓋。巨大者可超越腹中線，包塊表面平滑，呈球狀囊性感，小的膽總管囊腫，由於位置深，不易捫到。在感染、疼痛、黃疸發作時，包塊增大，好轉後又可縮小。以右上腹包塊就診者約占70%。
3.黃疸
半數病例有黃疸，黃疸的程度與膽道梗阻的程度有直接關係。黃疸一般為再發性，多合併感染及發熱。以上症狀多為間歇性發作，由於膽總管遠端出口不通暢，內容物滯留，出現膽道感染，使症狀發作，經過治療幾天后，內容物順利引流，症狀減輕或消失，有的患兒發作頻繁，有些可幾個月發作一次。
檢查
1.生化檢查
大多數患兒血、尿及糞等一系列檢查均為異常，包括血清膽紅素，主要是直接膽紅素明顯升高，鹼性磷酸酶和γ-谷氨醯轉肽酶也升高。合併囊腫內感染者可見外周血象白細胞計數增高和中性粒細胞增高等的炎症改變。
2.B超
是最為簡便且無創的檢查手段，可見肝下方界限清楚的低回聲區，可確定囊腫的大小，膽管遠端的狹窄程度，並可知肝內膽管擴張的程度和範圍及是否合併膽管內。
3.CT掃描
可明確肝內外膽管有無擴張、擴張的部位、程度及形態、位置，膽總管遠端狹窄的程度以及有無肝內膽管擴張，擴張的形態及部位等，有助於術式的選擇。
4.逆行性胰膽管造影內鏡造影（ERCP）
用小兒十二指腸纖維內鏡經十二指腸乳頭插入導管造影，可顯示胰膽管全貌，尤其對胰膽管合流異常更能清晰顯影，對治療方法的選擇提供可靠依據。
5.放射性核素肝膽掃描
用99mTc可直接動態觀察肝膽系統的形態和功能，也可觀察到膽管囊腫的位置、大小、形態及排泄情況。
6.磁共振胰膽管呈像技術（MRCP）
是目前最新的膽管造影法，不需要造影劑，經計算機處理後，僅留膽管和胰管較清楚的立體結構影像。是20世紀90年代才成熟套用到臨床的一種高新無創成像技術，甚至可明確地判斷出是否合併胰膽合流異常。
診斷
根據病兒有腹痛、黃疸及右上腹囊性包塊3個主要症狀的臨床表現，進行初步臨床診斷，部分病例不具有“三主症”，應進行實驗室和輔助檢查以助確診。
鑑別診斷
1.膽道閉鎖和新生兒肝炎
對出生2～3個月內出血黃疸，進行性加重、大便發白和肝腫大的嬰兒，應首先考慮到膽道閉鎖或新生兒肝炎。仔細觸摸肝下有無腫塊，B超和CT檢查，有助於確診。
2.腹部腫瘤
右側腎母細胞瘤和成神經細胞瘤都是惡性腫瘤，病程發展快，且無黃疸、腹痛。肝癌到晚期有黃疸，血清甲胎蛋白測定陽性。胰腺假性囊腫多有外傷史，影像學檢查可提示囊腫與胰腺的關係。此外右側腎積水、大網膜囊腫和腸系膜囊腫等，需要結合輔助檢查明確診斷。
3.肝包蟲病
肝包蟲囊腫在肝臟部位有腫塊，局部可有輕度疼痛與不適，感染時可出現黃疸。包蟲囊腫多見與畜牧區，病程緩慢，囊腫呈進行性增大，做包蟲囊液皮內試驗和血清補體結合試驗可確定診斷。
治療
本病如不手術治療，多因反覆感染、膽汁性肝硬化、膽總管穿孔或癌變而死亡。因此當病兒明確診斷後應及時手術。
1.治療原則
（1）手術的主要目的是恢復膽汁向腸道內引流，以免發生上行性膽管炎。
（2）切除擴張的膽總管，以防日後癌變。
（3）要預防日後吻合口狹窄。
2.手術方法
（1）囊腫切除，肝總管空腸Roux-Y型吻合，並加防逆流瓣膜成形術。
（2）囊腫切除，空腸間置代膽道，加防逆流巨形瓣手術。
（3）囊腫十二指腸吻合及囊腫切除肝總管十二指腸吻合術，此法因難以防逆流感染及吻合口狹窄故目前較少用。
