尋常性魚鱗病

尋常性魚鱗病

尋常性魚鱗病,亦稱單純魚鱗病、乾皮病,顯性遺傳尋常性魚鱗病或光澤魚鱗病。屬常染色體顯性遺傳,為常見多發病。

基本信息

簡介

尋常性魚鱗病(ichthyvsis Vulgaris)亦稱單純魚鱗病、乾皮病,顯性遺傳尋常性魚鱗病或光澤魚鱗病。屬常染色體顯性遺傳,為常見多發病。發病率約為1/250。

病因與發病機制

本病為常染色體顯性遺傳。可能與皮膚中細絲聚集素或其前體前細絲聚集素減少或缺乏有關,也有認為與脂質代謝異常、維生素A水平低下、脫屑過程受損和角質層內橋粒異常存留有關。

臨床表現

多在出生後數月至8歲前發病。首先在背部、肢體伸側出現少量乾燥鱗屑。繼之,在腹部、肢體伸側也可出現鱗屑。鱗屑呈多角形式菱形,邊緣上翹,中央粘著,觀之如魚之鱗甲,故名。患者往往全身皮膚乾燥,下肢尤其明顯。腋下、腹股溝、膕窩、肘窩等皺褶部位,常無損害。頭皮及顏面外周也有輕度的類似損害。每至春夏氣溫升高,相對濕度增大時,鱗屑脫落,皮膚變得光滑。秋冬來臨時,疾病又復發如故。隨年齡增長,疾病有逐漸加重的趨勢。青春期後,由於皮脂腺、汗腺功能活躍,症狀可趨緩解,但不完全消失而伴隨終生。
本病又一表現是上臂和大腿伸側,乃至頰部出現毛囊性角化丘疹,損害成片時如同銼刀一般。患者掌紋及跖紋多且亂,而且很深。手掌和足底有輕重不一的角化過度,甚至形成很厚的角質性斑塊,以致冬季時掌、跖部位常發生皸裂,引起疼痛。

組織病理

輕至中度角化過度,顆粒層變薄或缺如。毛囊孔和汗腺可見角質栓,汗腺及皮脂腺呈現萎縮,真皮正常。

診斷標準

系譜分析:本病是外顯率很高的常染色體顯性遺傳性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中(無論男女)可能患同病。患者子女中可有同病患者(風險率為50%)因本病患者適合度很高,幾乎f=1。所以極少或基本沒有新發突變引起的散發病例。

臨床症狀

(1)以肢體伸側為主的鱗片狀角質化鱗屑,冬重夏輕.
(2)伴有毛囊角化丘疹(毛周角化症)。掌、跖紋多而紊亂,且較深。常有輕重不一的掌跖角化過度。

診斷疑點

本病的表現度極不一致。在同一患病家族中的不同患者,有的症狀明顯極易識別,但有的僅冬季在脛前或前臂伸側出現不易察覺的輕微損害,有的甚至只有毛周角化症表現。

遺傳規律

此病為常染色體顯性遺傳,完全外顯
1.
婚配及子女表現頻率表婚配及子女表現頻率表
遺傳特點:
1) 每代表現性狀,除非外顯率降低,無跳躍現象,也就是代代相傳;
2) 患者的子女發病幾率為50%;
3) 患者雙方至少有一人患病
4) 男女均可發病,均可傳遞致病基因;
5) 總的來說,一個患者與非患者結婚,他們的孩子有半數會患病。
2. 婚配及子女表現頻率表見右圖

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