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家族性異常β脂蛋白血症
家族性異常β脂蛋白血症又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman於1954年最早描述此症由於當時發現此症患者主要表現為多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
家族性混合型高脂血症
家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidemia，FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症在60歲以下患有...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
痛風和高尿酸血症
痛風(gout)是由於遺傳性或獲得性病因，引起嘌呤代謝紊亂所致的疾病。其臨床特徵是；高尿酸血症及由此引起的痛風性急性關節炎反覆發作，痛風石沉積，痛風石性...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
家族性載脂蛋白B100 缺陷症
家族性載脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固...
簡介 疾病概述 症狀體徵 診斷檢查 治療方案 -
高尿酸血症腎病
尿酸是嘌呤代謝的終末產物，由於嘌呤代謝紊亂使血尿酸生成過多或由於腎臟排泄尿酸減少，均可使血尿酸升高。尿酸鹽在血中濃度呈過飽和狀態時即可沉積於腎臟而引起腎...
疾病概述 病理病因 發病機制 臨床表現 疾病診斷 -
高脂蛋白血症
水平升高＞2.26mmol/L(200mg/dl)還是家族性高三醯甘油血症...發病風險的最好指標在合併有其他的一些危險因素(如吸菸、肥胖、高三醯甘油血症...高三醯甘油血症。 (1)繼發性高三醯甘油血症：許多代謝性疾病某些疾病狀態...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
原發性高脂蛋白血症與黃瘤增生病
現為膽固醇、三醯甘油均升高。 (3)Ⅲ型：家族性異常β脂蛋白血症由於...原發性高脂血症。臨床上常見的有高膽固醇血症和高三醯甘油血症，或二者混合性...(相當於WHO分型的Ⅱa)、高三醯甘油血症(相當於Ⅱ、Ⅳ型)及混合型...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
先天性黑矇症
先天性黑矇症，又稱遺傳性先天性視網膜病、Alströem-Olsen綜合徵等。先天性黑矇是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變， 出生時或出生後一年內雙眼...
疾病簡介 病因 症狀表現 治療研究 預防措施 -
先天性黑蒙症
先天性黑蒙症是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變，出生時或出生後一年內雙眼錐桿細胞功能完全喪失，導致嬰幼兒先天性盲，屬常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力...
疾病簡介 病因 臨床表現 治療研究 預防措施 -
微小病變型腎病
的低蛋白血症、有效循環血容量降低的患者可出現直立性低血壓脈搏細弱等同時部分...前性氮質血症但這種現象是可逆的所以不影響預後。個別患者尤其年齡大者可出現...、低蛋白血症、水腫、高脂血症等。常在呼吸道感染後發作，併發症包括血栓形成、急性...
微小病變型腎病 基本簡介 發病原因 流行病學 病因
