孟岩[301醫院兒科醫師]

孟岩，女，臨床醫學學士，遺傳學博士，301醫院兒科主治醫師。主要從事遺傳病的臨床診治、分子診斷及遺傳諮詢。擅長溶酶體病、神經肌肉遺傳病、皮膚遺傳病、先天性骨骼發育不良、罕見遺傳綜合徵的臨床和實驗室診斷、治療、遺傳諮詢。擔任北京醫學會罕見病分會委員，中國優生優育協會理事，中華慈善總會罕見病辦公室的醫學顧問。

基本信息

• 中文名：孟岩[301醫院兒科醫師]

人物簡介

孟岩

孟岩，女，臨床醫學學士，遺傳學博士，301醫院兒科主治醫師。主要從事遺傳病的臨床診治、分子診斷及遺傳諮詢。

擔任北京醫學會罕見病分會委員，中國優生優育協會理事，中華慈善總會罕見病辦公室的醫學顧問。

醫療專長

擅長溶酶體病（粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、神經肌肉遺傳病（如進行性肌營養不良、脊肌萎縮症、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性等）、皮膚遺傳病（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發育不良、神經纖維瘤病、結節性硬化等）、先天性骨骼發育不良（軟骨發育不良、假性軟骨發育不良、脊柱骨骺發育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合徵（早老症、Williams綜合徵、顱額鼻發育不良、發鼻指綜合徵、Noonan綜合徵等）的臨床和實驗室診斷、治療、遺傳諮詢及產前診斷。

工作履歷

1991年始從事兒科臨床工作，2003年始從事臨床遺傳學工作至今。

2006年~2013年在北京協和醫院兒科遺傳門診出診，2013年7月調至301醫院兒科。