此病致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常,往往在10~20歲之間突然發作,出現腦中心退化,肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化,角膜中間出現色環,眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧胺基酸的肽和胺基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。
相關詞條
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威爾遜氏病
威爾遜氏病(Wilson s disease,WD),是一種常染色體隱形遺傳的銅代謝缺陷病,其基因定位於13q14. 3,編碼1個P 型ATP 酶,此酶...
概述 病發原因 臨床表現 疾病診斷 治療方法 -
實用兒科綜合徵
呂弗勒綜合徵一側肺透明度增強綜合徵哈曼-里奇綜合徵海納綜合徵威爾遜-米克...綜合徵馬洛里-韋斯綜合徵類瑞氏綜合徵夜食綜合徵胎便栓綜合徵輪狀胰腺綜合徵...綜合徵變應性亞敗血症綜合徵先天性風疹綜合徵手-足-口綜合徵雷氏綜合徵丘疹性...
作品目錄 -
WILSON 氏病
Wilson氏病是一種較少見的常染色體隱性遺傳的銅代謝疾病。也稱:肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration,HLD)又稱...
概述 病因 臨床表現 診斷 治療 -
染色體
chromosome)。在受精時,它決定昆蟲的性別。1906年威爾遜...6對染色體,而雄性只有5對,另外加一條不配對的染色體,威爾遜稱其為X染色體...
簡介 研究歷史 類型 形態 不同狀態 -
染色體分析
,不育等,應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型為:45...)。在受精時,它決定昆蟲的性別。1906年威爾遜(Wilson,E.B...
歷史分析 性染色體的發現 染色體及染色體相關疾病分析 染色體與遺傳學分析 參考資料 -
常染色體顯性遺傳病
,最後專家確診為馬爾芬氏綜合徵。(三)威爾遜氏綜合徵(Wilson’s...位於19p13.2~p13.1。(二)馬爾芬氏綜合徵(Marfan’s...等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。(四)亨丁頓氏舞蹈病...
疾病介紹 病症種類 -
肝功能衰竭
。如急性威爾遜氏病等。慢性肝衰竭:多發生於慢性重症肝炎、各型肝硬變等疾病...、肝腎綜合徵、休克等嚴重併發症。慢性肝衰竭發生在慢性活動性肝病的基礎上...等一系列臨床綜合徵。肝功能衰竭(hepaticfailure)一般是指肝功能...
病因 分類 臨床表現 診斷 病理學 -
飲料
歐洲。1869年英國開始葡萄汁的工業生產,第一次套用巴氏殺菌原理保藏果汁...了殺滅牛奶中有害微生物的加工方法(巴氏殺菌),從此開始了鮮奶的工業加工...
發展歷程 一般分類 相關數據 行業現狀 創新策略 -
慢性病
範圍:內分泌及代謝疾病,甲狀腺機能障礙,糖尿病,高血脂症,威爾遜氏,痛風...,高血壓,腦血管病變,動脈粥樣硬化,動脈栓塞及血栓症,雷諾氏病,川崎病...對胰島素敏感性降低,引起蛋白質、脂肪、水和電解質等一系列代謝紊亂綜合徵...
概述 危害 範圍 心理特點 典型疾病