威爾遜氏綜合徵

威爾遜氏綜合徵,是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

威爾遜氏綜合徵 Wilson’s syndrome
 
此病致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常,往往在10~20歲之間突然發作,出現腦中心退化,肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化,角膜中間出現色環,眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧胺基酸的肽和胺基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

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