簡介
天使綜合症，一種染色體紊亂症，因染色體的問題而導致的遺傳性疾病。得了這種病的孩子，會雙手舉高，揮舞，腳下不穩，就像被人牽線的木偶；經常發笑，很快樂的樣子。所以人們又把這種疾病叫做“快樂木偶綜合症”。但動作機械，智力低下，同時還有癲癇等症狀。目前還沒有有效的醫治辦法，只能隨著年齡的增長，症狀表現慢慢好轉。
全球約有1.5萬名病患者，多數兒童雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇症狀，需要定時服藥抑制病情
病因
天使綜合症的病因由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。
相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合症（Prader-Willi syndrome）。
症狀
1、嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。
3、部分患者運動震顫、行走困難，可能由於平衡功能障礙所致。
4、癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5、全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6、部分患者失語或均有語言功能缺失。
