概述
骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又稱大理石骨病，其特點是全身性骨質硬化，骨塑型異常，進行性貧血，肝脾腫大，容易骨折，往往有家族史。
病因
(一)發病原因
到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚，近年來通過動物模型研究，以及套用放射性核素進行實驗，證明石骨症既不與甲狀旁腺的產生和分泌有關，也不與血液中的降鈣素的多少有關，目前多數人認為石骨症的病因是由破骨細胞功能不良所致，
(二)發病機制
本症為常染色體隱性遺傳，骨質硬而脆，斷面呈灰白色，由於破骨細胞減少和其功能不良，對骨的吸收活動減弱而致骨質累積，骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞，髓腔幾不可見，骨髓組織萎縮，生血部位減少，發生貧血，骨小梁增厚，數目加多，其中可見軟骨小島，皮質骨增生變厚，松質骨緻密硬化，兩者不能分辨，骨髓以外的造血器官如肝，脾，淋巴結繼發性增大，骨質脆弱，易發生骨折
症狀
小兒骨硬化病的症狀:
面色蒼白眼距寬闊兒童反覆骨折前囟飽滿脊柱側彎髖內翻耳聾腦積水貧血視神經萎縮
1.臨床分型
臨床分為2型：
(1)嚴重型：又稱幼年型或惡性型，為常染色體隱性遺傳，多於生後不久出現症狀，往往在1歲內死亡。
(2)輕型：又稱成年型或良性型，為常染色體顯性遺傳，症狀較輕或沒有症狀，有時在X線檢查時發現，病人可以長期生存。
2.臨床表現
大多自嬰兒期即開始出現病態，可見蒼白，方顱，前囟飽滿，眼距寬，失明，骨折等，病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易於骨折，骨折後癒合多無困難，但容易發生畸形，因髓腔消失而致生血功能低下，出現進行性貧血，淋巴結與肝，脾可見增大，在較重病例中，白細胞和血小板亦可明顯減少，易招致感染及出血症狀，有時在末梢血液中出現幼稚的紅，白細胞，略似粒細胞型白血病，骨骼的畸形除方顱外，常見雞胸，髖內翻及脊柱側彎等，牙齒出生遲緩或發育不全，如果顱骨下部的骨骼加厚，壓迫腦神經的通路，可致視神經萎縮，耳聾，面神經麻痹和動眼神經癱瘓，甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水，有時並發骨髓炎，較多見於下頜骨，輕症病例可被忽略而在常規X線檢查時被發現。
