起源
早在19世紀的最後幾年中，狄·弗里斯(H·Devires)就在普通月見草中發現一種比普通月見草的組織和器官大得多的變異型，並在1901年把它定名為巨型月見草新種。當時狄·弗里斯以為巨型月見草是普通月見草通過基因突變而產生的，經過了幾年細胞學的研究得知巨型月見草的合子染色體數是28個(2n=28)，正好比普通月見草的染色體數(2n=14)多一倍，這就啟發人們開始認識染色體數目的變異可以導致遺傳性狀的變異。變異的特點是按一個基本的染色體數目(基數)成倍地增加或減少。此後，細胞學的研究逐漸發現，當初按形態分類劃定的不同屬或不同種，有許多是和染色體數目的變異相聯繫的。
突變類型
整倍體
整倍體是指細胞內整個染色體組數目的增加或減少。整個染色體組數目的減少可形成單倍體，單倍體個體在人類尚未見到。整個染色體組數目的增加可形成多倍體，包括三倍體、四倍體等，在流產胎兒中能見到。
三倍體 患者的體細胞中有3個染色體組，即每一對染色體都多了1條，使染色體總數為69(3n)，稱為三倍體。因為三倍體是致死性的，所以，能活到出生的三倍體患兒極為罕見，存活者都是二倍體/三倍體的嵌合體。但是，在流產胎兒中三倍體是較常見的類型。已報導的三倍體病例的核型有69，xxx；69，xxY；69xYY及三倍體/二倍體嵌合體。
四倍體 患者的體細胞具有4個染色體組，染色體總數達到92條(4n)，稱為四倍體。迄今只報導l例伴有多發畸形的四倍體活嬰和一例四倍體/二倍體的嵌合體男性病例(46，XY/92，XXYY)。
1.三倍體 患者的體細胞中有3個染色體組，即每一對染色體都多了1條，使染色體總數為69(3n)，稱為三倍體。因為三倍體是致死性的，所以，能活到出生的三倍體患兒極為罕見，存活者都是二倍體/三倍體的嵌合體。但是，在流產胎兒中三倍體是較常見的類型。已報導的三倍體病例的核型有69，xxx；69，xxY；69xYY及三倍體/二倍體嵌合體。
2.四倍體 患者的體細胞具有4個染色體組，染色體總數達到92條(4n)，稱為四倍體。迄今只報導l例伴有多發畸形的四倍體活嬰和一例四倍體/二倍體的嵌合體男性病例(46，XY/92，XXYY)。
非整倍體
非整倍體是指細胞內染色體的數目增加或減少1條或幾條。這是人類最常見的一類染色體畸變。細胞內染色體數目少了1條或多條，稱為亞二倍體；多1條或數條，則稱為超二倍體。
單體型 即某號染色體減少了1條(2n—1)，細胞內染色體總數為45條。常見的有45，X；另外還有45，XX(XY)，—21；45，XX(XY)，—22。除了G組染色體單體型外，人類尚未發現其他單體型。如同一號染色體減少2條(2n一2)，即這對染色體不存在，則稱為缺體型。人類缺體型還未見報導，意味著這樣的胚胎根本不能存活。
三體型 即某號染色體增加了1條(2n+1)，細胞內染色體總數為47條。臨床上，不論常染色體病還是性染色體病，均以三體型最為常見。例如，在常染色體病中，除第17號尚未有三體型的病例核型報導外，其餘的常染色體均存在三體型，以13、18和21三體型常見，性染色體三體型主要有XXX、XXY和xYY 3種。
多體型 某號染色體增加了2條或2條以上。主要見於性染色體異常，如四體型：48，XXXX；48，XXXY；48，xXYY和五體型：49，XxXxX；49，XXXYY等。
1.單體型 即某號染色體減少了1條(2n—1)，細胞內染色體總數為45條。常見的有45，X；另外還有45，XX(XY)，—21；45，XX(XY)，—22。除了G組染色體單體型外，人類尚未發現其他單體型。如同一號染色體減少2條(2n一2)，即這對染色體不存在，則稱為缺體型。人類缺體型還未見報導，意味著這樣的胚胎根本不能存活。
2.三體型 即某號染色體增加了1條(2n+1)，細胞內染色體總數為47條。臨床上，不論常染色體病還是性染色體病，均以三體型最為常見。例如，在常染色體病中，除第17號尚未有三體型的病例核型報導外，其餘的常染色體均存在三體型，以13、18和21三體型常見，性染色體三體型主要有XXX、XXY和xYY 3種。
3.多體型 某號染色體增加了2條或2條以上。主要見於性染色體異常，如四體型：48，XXXX；48，XXXY；48，xXYY和五體型：49，XxXxX；49，XXXYY等。
嵌合體
含有兩種或兩種以上不同核型細胞系的個體稱為嵌合體。例如46，XY/47，XXY和45，X/46，XX等都是嵌合體 。
突變的核型描述
按照《人類細胞遺傳學命名的國際體制(ISCN，1978》，染色體數目畸變的描述方法是：染色體總數，性染色體組成，+（—）畸變的染色體序號。“+”代表增加的某一條染色體，“—”代表缺失的某一條染色體。如17，XX，+21代表女性，染色體總數為47條．多了一條21號染色體，即21體綜合徵患者；46，XX，+18，—2 1代表女性，染色體總數為46的假二倍體，其多了一條18號染色體，少了一條21號染色體。如果性染色體數目異常，則不需用“+”、“一”表示增加或減少的染色體，直接在性染色體組成上表示出來即可。如45，X表示女性，染色體總數45條，少了一條X染色體；47，XXY表示男性，染色體總數47條，多了一條X染色體。
突變因素
可以誘發染色體畸變的因素有很多，和引起基因突變的因素綦本相同，一般包括物理、化學、生物等因素．也可由親代遺傳而來。總體來講，引起染色體畸變的劑量或能量要大大超過引起基因突變的劑量或能量。正常情況下，人體內也有極少量的染色體畸變產生，其發生原因可能是自然界的微量射線照射或環境中化學物質誘發，這種自發畸變容易被細胞更新代謝。在某些化學物質、射線和生物因素作用下，細胞的染色體畸變率大大增加。
化學因素
藥物 很多化學物質，如一些化工產品、農藥和一些藥物．都可以引起染色體畸變。有調查顯示，化工廠的工人人體內出現染色體數目異常和染色體斷裂的頻率遠高於一般人群。一些藥物．特別是某些抗腫瘤藥物、保胎藥等可引起人類染色體畸變或產生畸胎。有研究證實，環磷醯胺、氮芥、阿糖胞苷等一些抗腫瘤藥物可引起染色體畸變。長期服用巴比妥類等抗痙攣藥物的患者．其外周血淋巴細胞可出現染色體數目和結構畸變。
工業毒物 工業毒物可引起染色體畸變。長期接觸苯、甲苯、砷等工業毒物的工人，其染色體畸變率明顯增高。其次，這些工業毒物排放後污染周邊環境，直接影響到周闈居民。
農藥 很多化學合成的農藥都可以誘發染色體畸變，如敵百蟲等有機磷農藥可使染色體畸變率增高。另外，某些農產品生產加工不當而有農藥殘留，從而被攝人體內，因此農藥在體內有蓄積作用．這些應該引起足夠重視。
食品添加劑 食品加工、保存中所使用的一些食品添加劑也可使染色體畸變率增加。如長期服用環己基糖精的患者，外周血淋巴細胞染色體畸變率增高。因此，出於防腐、保鮮、著色等目
的而加入的食品添加劑應嚴格按照國家標準來進行添加。
1.藥物 很多化學物質，如一些化工產品、農藥和一些藥物．都可以引起染色體畸變。有調查顯示，化工廠的工人人體內出現染色體數目異常和染色體斷裂的頻率遠高於一般人群。一些藥物．特別是某些抗腫瘤藥物、保胎藥等可引起人類染色體畸變或產生畸胎。有研究證實，環磷醯胺、氮芥、阿糖胞苷等一些抗腫瘤藥物可引起染色體畸變。長期服用巴比妥類等抗痙攣藥物的患者．其外周血淋巴細胞可出現染色體數目和結構畸變。
2.工業毒物 工業毒物可引起染色體畸變。長期接觸苯、甲苯、砷等工業毒物的工人，其染色體畸變率明顯增高。其次，這些工業毒物排放後污染周邊環境，直接影響到周闈居民。
3.農藥 很多化學合成的農藥都可以誘發染色體畸變，如敵百蟲等有機磷農藥可使染色體畸變率增高。另外，某些農產品生產加工不當而有農藥殘留，從而被攝人體內，因此農藥在體內有蓄積作用．這些應該引起足夠重視。
4.食品添加劑 食品加工、保存中所使用的一些食品添加劑也可使染色體畸變率增加。如長期服用環己基糖精的患者，外周血淋巴細胞染色體畸變率增高。因此，出於防腐、保鮮、著色等目
的而加入的食品添加劑應嚴格按照國家標準來進行添加。
物理因素
引起染色體畸變的物理因素主要足放射性輻射。自然界中天然存存各種射線，這種射線劑量微小，一般對人體影響小大。而人類活動產生的大量射線，如放射性物質爆炸產生的放射性塵埃、醫療所射線、工業放射性物質的污染等均可引起染色體的改變。
放射性輻射對染色體的影響主要為可引起染色體的斷裂、缺失、易位、染色體的不分離、核內複製和雙著絲粒染色體等。這種染色體的畸變率隨輻射劑量的增加而增高。放射性輻射既可引起體細胞染色體的畸變又可影響生殖細胞的染色體，從而遺傳給下一代。短期內接受大劑量的射線可引起放射病；長期接受放射件治療和從事放射工作的人員，因微小計量的射線可在體內積累，故可引起體細胞和生殖細胞的染色體畸變。
生物因素
生物因素可導致染色體畸變受到越來越多的重視。引起染色體畸變的生物因素主要包括兩種：一種是生物體本身引起的染色體畸變，如病毒等；另一種為生物體產生的毒素。
毒素 多種黴菌都可產生黴菌毒素，這些黴菌毒素不僅有致癌作用致，也可誘發染色體畸變。毒菌毒素可通過黴菌污染的食品進人體內。發霉的玉米或花生中常見黃麴黴素，人類食用了發霉的玉米或花生後可將黃麴黴素攝人體內，引起染色體改變。除黃麴黴素外，棒麴黴素、雜色麴黴素等也有類似作用。
病毒 病毒尤其是某些致癌病毒可引起宿主細胞染色體畸變。病毒引起染色體畸變的主要原因是病毒可干擾DNA代謝。帶狀皰疹病毒、水痘病毒等都可誘發染色體畸變。此外，病人感染肝炎病毒、流行性腮腺炎病毒、麻疹病毒時，患者血液的淋巴細胞中也可出現各種染色體畸變。
1.毒素 多種黴菌都可產生黴菌毒素，這些黴菌毒素不僅有致癌作用致，也可誘發染色體畸變。毒菌毒素可通過黴菌污染的食品進人體內。發霉的玉米或花生中常見黃麴黴素，人類食用了發霉的玉米或花生後可將黃麴黴素攝人體內，引起染色體改變。除黃麴黴素外，棒麴黴素、雜色麴黴素等也有類似作用。
2.病毒 病毒尤其是某些致癌病毒可引起宿主細胞染色體畸變。病毒引起染色體畸變的主要原因是病毒可干擾DNA代謝。帶狀皰疹病毒、水痘病毒等都可誘發染色體畸變。此外，病人感染肝炎病毒、流行性腮腺炎病毒、麻疹病毒時，患者血液的淋巴細胞中也可出現各種染色體畸變。
遺傳因素
染色體畸變除可由生物、化學、物理因素誘發外，也可由遺傳而來，如染色體畸變的患者或者攜帶者可將其異常的染色體遺傳給下一代。
