史前時期，人們就已經利用生物體的遺傳特性通過選擇育種來提高穀物和牲畜的產量。而現代遺傳學，其目的是尋求了解遺傳的整個過程的機制，則是開始於19世紀中期孟德爾的研究工作。雖然，孟德爾並不知道遺傳的物理基礎，但他觀察到了生物體的遺傳特性，某些遺傳單位遵守簡單的統計學規律，這些遺傳單位現在被稱為基因。
基因位於DNA上，而DNA是由四類不同的核苷酸組成的鏈狀分子，DNA上的核苷酸序列就是生物體的遺傳信息。天然DNA以雙鏈形式存在，兩條鏈上的核苷酸互補，而每一條鏈都能夠作為模板來合成新的互補鏈。這就是生成可以被遺傳的基因的複製方式。
基因上的核苷酸序列可以被細胞翻譯以合成蛋白質，蛋白質上的胺基酸序列就對應著基因上的核苷酸序列。這種對應性被稱為遺傳密碼。蛋白質的胺基酸序列決定了它如何摺疊成為一個三維結構，而蛋白質結構則與它所發揮的功能密不可分。蛋白質執行細胞中幾乎所有的生物學進程來維持細胞的生存。DNA上的一個基因的改變可以改變其編碼的蛋白質的胺基酸，並可能改變此蛋白質的結構和功能，進而對細胞甚至整個生物體造成巨大的影響。
雖然遺傳學在決定生物體外形和行為的過程中扮演著重要的角色，但此過程是遺傳學和生物體所經歷的環境共同作用的結果。例如，雖然基因能夠在一定程度上決定一個人的體重，人在孩童時期的所經歷的營養和健康狀況也對他的體重有重大影響。
