唾液酸貯積症

又稱櫻桃紅斑肌陣攣，為常染色體隱性遺傳，由於體內缺乏唾液酸酶，導致低聚糖在體內細胞中貯積。 發病年齡8~15歲，主要特點是自發性肌陣攣、進行性視力損害、全身性癲癇發作、共濟失調和眼底有特徵性櫻桃紅斑。 患者尿中唾液酸低聚糖增高，確診需採用酶學活性檢測進行外周血白細胞中唾液酸酶活性的測定。

病因

又稱櫻桃紅斑肌陣攣，為常染色體隱性遺傳，由於體內缺乏唾液酸酶，導致低聚糖在體內細胞中貯積。

症狀

發病年齡8~15歲，主要特點是自發性肌陣攣、進行性視力損害、全身性癲癇發作、共濟失調和眼底有特徵性櫻桃紅斑。肌陣攣通常嚴重，常發生在面部，對刺激不敏感，睡眠時仍可持續。其他症狀有手、足燒灼樣疼痛和晶體混濁等，一般智力損害較輕。

發病率

暫無相關報導。中國人發病率：未知。

確診

患者尿中唾液酸低聚糖增高，確診需採用酶學活性檢測進行外周血白細胞中唾液酸酶活性的測定。