名詞解釋
唐氏兒綜合症就是先天愚型兒，又稱21三體。
唐氏綜合症
唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智慧型障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症就約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。
檢查結果因為各地測試的方法及參考值可能不同，所以無法確定
B超檢查結果胎頭光環是顱骨在B超下的顯影，一般在12周就可看見
病因
唐氏綜合症（DownSyndrome）又稱蒙古症，由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。
唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。
症狀
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智慧型較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
治療
由於未發明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。
預防
唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。
檢驗方法
1、孕婦高齡≥35歲，染色體數目的畸變發生率也無多(唐氏綜合症就是21-三體染色體畸變)
2、母血甲胎蛋白高值時注意開放性神經管缺陷和腹壁缺陷。低值時尤其游離雌三醇也低值時注意21-三體的可能性。
3、三項母體篩查試驗結果：母血甲胎蛋白、人類絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇升高或降低，三項指標再結合母親年齡可以檢測，60%唐氏綜合症假陽性率約6.6%。人類絨毛膜只占性腺激素(HCG)單項指標對Down's Syndrome有很高的檢出率。
4、可抽羊水作甲胎蛋白測定和胎兒脫落細胞核做染色體核型分析；如甲胎蛋白超標，膨出、腦積水、無腦兒等。如脊柱裂、腦脊膜膨出、腦積水、無腦兒等。如染色體核型分析呈現21-三體則可診斷胎兒為唐氏綜合症。
