哈迪-溫伯格(Hardy-Weinberg)法則是群體遺傳中最重要的原理,它解釋了繁殖如何影響群體的基因和基因型頻率。這個法則是用Hardy,G.H (英國數學家) 和Weinberg,W.(德國醫生)兩位學者的姓來命名的,他們於同一年(1908年)各自發現了這一法則。他們提出在一個不發生突變、遷移和選擇的無限大的相互交配的群體中,基因頻率和基因型頻率將逐代保持不變。
哈迪-溫伯格定律可分為3個部分:第一部分是假設:在一個無窮大的隨機交配的群體中,沒有進化的壓力(突變、遷移和自然選擇);第二部分是基因頻率逐代不變;第三部分:隨機交配一代以後基因型頻率將保持平衡:p2表示AA的基因型的頻率,2pq表示Aa基因型的頻率q2表示aa基因型的頻率。其中p是A基因的頻率;q是a基因的頻率。基因型頻率之和應等於1,即p2 + 2pq + q2 = 1
這個定律簡而言之:在沒有進化影響下當基因一代一代傳遞時,群體的基因頻率和基因型頻率將保持不變。一. 理想群體
哈迪-溫伯格定律的第一部分是前題,或者假設這些條件存在時此定律才適用。實際上這些條件是不可能存在的,所以具備這些條件的群體稱之為“理想群體”。首先,定律指出這個群體是無窮大的,若一個群體的大小有限,可能導致基因頻率和預期的比例隨機發生偏差。這種基因頻率的改變就稱遺傳漂變(genetic draft)。在定律第一部分所謂的無窮大完全是構想的。沒有任何群體具有無窮的個體。然而樣本的誤差僅對一個相當小群體的基因頻率有明顯的影響。實際套用時群體不需無窮大,只要不至太小即可。
哈迪-溫伯格定律的第二個條件是交配必須是隨機的。隨機交配(random mating)是指各基因型之間的交配和群體中這些基因型的頻率成正比。更為特別的是兩個基因型之間交配的機率等於兩個基因型頻率的乘積。
為了說明隨機交配,現以人類的M-N血型為例來解釋。M-血型是由於在細胞的表面上存在一種抗原,與ABO系統的抗原相似。但在M-N系統中除了產生不相容以外,在輸血時並不會產生凝血。M-N血型是由帶有兩共顯性等位基因LM和LN的座位決定的。在愛斯基摩人的群體中,3種M-N基因型頻率分別為LM/LM = 0.835, LM/LN = 0.156,LN/LN = 0.009。若愛期基摩人的婚配是隨機的,那么LM/LM男人和LM/LM女人婚配的率就應等於LM/LM基因型頻率乘以LM/LM的頻率,即0.835×0.835 = 0.679。其它基因型之間的婚配率的計算也與此相似。
哈迪-溫伯格定律所要求的隨機交配常被曲解,誤以為隨機交配是針對所有性狀。若是這樣那么人類群體就不能符合哈迪-溫伯格定律的要求了。因人類擇偶並不是隨機的,而是對智商、外貌、性格、身高、膚色、學歷以及社會地位等都有一定的要求。雖然對某些性狀的要求不是隨機的,但大部分人對血型等並無要求,甚至有的人並不知道自己的M-N系統的具體血型。因此哈迪-溫伯格定律要求的隨機性是指諸如像血型這樣一些性狀,而不是那樣非隨機性狀的座位。
第3個條件是沒有進化的力量,即不存在自然選擇。在哈迪-溫伯格定律中人們只關注遺傳是否會改變基因頻率以及繁殖怎樣會影響到基因型頻率。因此其它的進化力量可被排除。後面我們仍要討論其它進化及其對群體基因庫的影響。在沒有進化力量作用在群體上時,只適用於某些座位,其它的座位可能照樣受到進化力量的影響。
除此之外,理想的種群還不能和其他種群之間有個體交換,以避免基因流(gene flow)產生。理想的種群中同時也不能有基因突變,或者基因突變的個體數目相對總樣本量可以忽略不計。
若滿足了理想群體的條件,那么這個群體在遺傳中是平衡的而且預期有2個結果。一是等位基因頻率逐代不變,因此在這個座位基因庫不會進化。二基因型頻率將以p2,2pq和q2的比例存在於隨機交配的以後的各代中。群體的基因型頻率以這個比率存在時就稱為哈迪-溫伯格平衡(Hardy-Weinberg eguiliberum)。哈迪-溫伯格定律的一個重要的套用是對達到平衡的群體來說從他們基因頻率可以確定其基因型頻率。
總之在理想群體中,哈迪-溫伯格定律可以預計基因頻率和基因型頻率。哈迪-溫伯格定律指出,基因頻率將不會改變,僅在第一代中基因型頻率發生改變。基因型頻率將取決於基因頻率。