病因
1/3以上的患者有家族史，伴常染色體顯性遺傳，目前已確認2個致病基因位點，定位於3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。發病機制
原發性震顫①中樞或周圍神經系統多個運動單位發生同步化放電；
②發生不同於帕金森病(Parkinson`sdisease，PD)的單運動電位活動異常；
③橄欖小腦紅核系統內產生振盪的結果。目前多數學者傾向於ET起源於中樞。猴子模型中腹中間被蓋或外側小腦系統損害後出現一種6—8Hz的震顫，有許多原發性震顫的特徵；臨床研究發現小腦、丘腦和腦幹的卒中，丘腦中央腹內側核的立體定位手術能解除人類的震顫，證實中樞機制。在此基礎上提出了幾種姿勢性震顫的產生模式，如下橄欖體或丘腦中央腹內側核為中樞振盪器，經紅核、小腦、基底節和運動皮層組成的投射系統傳導至脊髓，產生姿勢性震顫。
臨床特徵
ET常有家族聚集現象，任何年齡均可發病，平均起病年齡45歲左右，人群患病率410～3920/10萬，60歲以上人群患病率1300～5050/10萬”。有學者認為起病年齡呈一種雙峰模式，青少年期和50歲左右為兩個發病高峰。患病無種族、地區、性別差異。本病以姿勢性震顫為特徵，典型的ET表現為一種單症狀的姿勢性震顫，即在保持某一姿勢(如持筷、持杯等)時最明顯，某些患者可在運動中加重，另一些患者初始即伴有運動性震顫，很少在靜止時出現。緊張、情緒激動、飢餓、疲勞時加重。身體各部位均可受累，受累部位依次為手，其次為頭，咽喉部肌肉，腿和下頦，很少發生於軀幹和舌；震顫通常從一側手開始，逐漸擴展至整個上肢和對側上肢，向上可至頭和咽喉部肌肉，並以一側更明顯。頻率一般為4～12Hz，隨年齡增長頻率下降，而與病程無關。初為間歇性，逐漸發展為持續性，一般進展緩慢。體查除震顫為惟一症狀外，無其他神經系統陽性體徵，包括肌僵直和運動減退等。對酒精的反應性是ET的另一特徵，約42％—75％ET患者飲少量酒後震顫減輕或消失，時間從半小時至幾小時，但酒精作用消失後情況更差。
ET常伴發其他類型的運動障礙性疾病，如PD、肌張力障礙、肌陣攣、遺傳性小腦性共濟失調等。此外，典型偏頭痛被證實是最常見的和ET相關聯的疾病，有報導ET患者中患典型偏頭痛的發生率為26％。ET一旦出現即貫穿於整個生命，一般不影響壽命。
診斷
迄今，ET尚未有非常有效的確診方法，目前仍限於臨床診斷，主要依靠病史及臨床特徵，容易誤診或漏診。Bain和Findley等於1994年提出一個診斷標準，含包括標準和排除標準。包括標準：①出現可見的和持續性的姿勢性震顫，包括手或前臂，可伴或不伴運動性震顫。上肢的震顫可不對稱，也可對稱，並且震顫可累及身體的其他部位；②震顫至少持續5年，症狀可能波動，但5年內不能產生功能障礙。
排除標準：①出現其他神經系統徵象，但不包括齒輪樣強直和Froment's征。Froment，s征是指對側肢體作重複自主動作時，誘導被檢查側肢體出現齒輪樣強直；②已知原因產生的生理性震顫，如甲狀腺功能亢進；③同時或最近服用可產生震顫的藥物，或者藥物戒斷症狀；④震顫開始前3個月有外傷史；⑤臨床上有心因性震顫的證據；⑥突然開始的震顫。
目前，診斷標準很多，但其差異很大，Louis等1998年對10套ET的診斷標準進行分析，發現它們之間相差30倍，原因在於各標準對姿勢性或／與動作性震顫、震顫嚴重程度、陽性家族史、病程長短要求不一。而臨床診斷僅與姿勢性震顫或／與動作性震顫、震顫嚴重程度兩因素相關。
基因診斷有助於ET的確診。
鑑別診斷
原發性震顫生理性震顫正常情況下僅在維持某種姿勢時出現，在某些情況以及使用特殊藥物時可加重並成為一種症狀，如焦慮、緊張、恐懼、鍛鍊、低血糖、甲狀腺毒症、酒精戒斷及某些藥物，頻率手部為6～12Hz，一般有相應的心理或病史特點，去除觸發因素症狀即可消失。
此外，本病還需與其他疾病引起的震顫如小腦病變、脫髓鞘疾病、多發性硬化等進行鑑別，結合相應疾病特點鑑別不難。
治療
藥物治療仍是ET的主要方法，最常用的藥物有。1、β—腎上腺素能受體阻滯劑臨床觀察證明β-腎上腺素能受體阻滯劑為治療ET的有效藥物，約70％有效。通常用心得安80—320mg/d，但心得安副反應有心跳減慢、疲乏、頭痛和氣喘。在選用心得安時應注意慢性氣道阻塞性疾病，房室傳導阻滯和哮喘患者禁用。美托洛爾由於有心臟選擇性，常用於氣喘時。
2、撲癇酮一種抗癲癇用藥，用於ET治療。有報導比心得安的治療作用稍強，每天50—700mg，最佳劑量250mg/d，β—受體阻滯劑無效者撲癇酮有效，反之亦然，心得安與撲癇酮聯用療效更佳：撲癇酮常見副反應有噁心、嘔吐、頭昏、共濟失調，因此服用此藥宜從小劑量開始，同時亦可預先服用肝酶誘導劑苯巴比妥。3、阿普唑侖偶有患者用阿普唑侖有效。
此外，苯巴比妥、尼莫地平等亦用於ET治療，鎮痛劑很少有效．如果震顫造成嚴重功能障礙，對藥物無反應，可選擇立體定位丘腦切斷或者丘腦深部刺激術。
少數症狀嚴重、以一側為主和藥物治療無效的患者可行立體定向丘腦損毀術，丘腦深部電刺激（DBS）是有效的替代療法。DBS技術比以往的手術方法有其突出的優點。首先，DBS是可逆的和可調節的。手術不毀損神經核團，只是使其暫時處於電麻痹狀態，改善神經功能，神經核團麻痹的程度、範圍可通過設定腦深部電極的電流、電壓、頻率及電極位置等多個因素來調節。在術後漫長日子裡，還可隨病情變化而不斷調節，可以長期控制不斷發展變化的特發性震顫症狀。其次，DBS是可體驗的。手術植入電極後，可通過臨時刺激的方法，讓病人切身適應、體驗和觀察，再決定最終和最佳的電極植入位點。再次，DBS是可發展的。手術保留正常腦組織的神經功能，為以後可能出現的新方法創造條件，也就保留了患者獲得新生的權利和希望。最後，DBS是雙側的。對雙側特發性震顫患者的症狀都可達到有效控制的目的，而毀損雙側蒼白球或丘腦，容易出現嚴重的併發症。加之DBS很少出現副作用，這是病人樂於接受的重要原因。
