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經典半乳糖血症
經典半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳病，其發病率為活產嬰兒的1/62000。它影響許多正常的代謝過程，引起肝細胞和腎小管損傷。許多患者需要補充鈣和維生素。
概述 特點 -
半乳糖血症
半乳糖血症為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合徵。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 半乳糖血症均為常染色體隱性遺傳的先天...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
新生兒篩查
新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常...
簡介 發展歷史 目的 篩查介紹 臨床危害 -
遺傳病篩查
遺傳病篩查，是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。
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卵巢早衰症
卵巢早衰（premature ovarian failure, POF）是指卵巢功能衰竭所導致的40歲之前即閉經的現象。特點是原發或繼發閉經伴隨血促性腺...
簡介 分類 病因 發病機制 病理生理 -
遺傳性代謝缺陷病
、楓糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈現累積物導致的中毒症狀，常見者如嘔吐...、出血症狀、轉氨酶增高、腹水等)出現時應考慮半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖...蓄積，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
小兒先天性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能減低症(先天性甲低)是由於先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智慧型落後。先天性甲低是兒科最常見內分泌疾病之一。
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
遺產代謝病
，我國早在１９８１年開始篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症...，可分為以下幾類：1.糖代謝缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累積病...應和代謝紊亂，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。③代謝途徑受阻，物質的供能和...
遺傳代謝病的表現 參考資料 -
泰國試管嬰兒技術
、延胡索不足12、半乳糖血症13、Gaucheer病2型14、葡萄糖6...缺陷和罹患遺傳病的風險。但是NGS對胚胎的要求很高，篩查淘汰掉的胚胎率很高!KL-BOBS 技術可以對23對染色體非整被體全面篩查，快速檢測非整...
泰國試管嬰兒技術發展背景 泰國試管嬰兒技術 泰國試管嬰兒技術優勢 適用人群
