原因
(一)發病原因
本症為常染色體顯性遺傳病,亦有散發病例。
(二)發病機制
Wijmenga等首先證實，FSHD基因定位於4號染色體上，進一步的研究還表明定位於4q35。1992年，研究發現經EcoR1酶切後的片段中，用特異性探針(p13E-11)可檢測到一個比正常人群短的DNA片段。這個短片段全長小於35kb，而正常人群全長為300kb。85%～95%臨床診斷為FSHD患者(無論是家族性還是散發性)，都證實有短片段存在。許多研究表明，4q35區的缺失越大(形成的短片段越小)，臨床表現越嚴重。一般而言，散發性患者往往比家族性患者發病更早，短片段更短。雖然4q35短片段與FSHD的關係已明確，但精確的基因定位或這種缺陷影響的基因還未明確，缺失與疾病的確切關係至今未明。一種假說認為，由於異染色質的缺失，導致染色體結構異常，進而改變了較鄰近區域基因的表達和功能。一些FSHD患者在缺失位點鄰近區域有重組現象，支持了以上假說。因此目前研究已轉向確立4號染色體上和鄰近FSHD區域的基因及其特性。另外，一些FSHD的家族患者與4號染色體無關，這說明其具有遺傳異質性。
檢查
主要實驗室指標如下：
1.血清CK約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查肌肉活體組織檢查對於疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現角形纖維，典型的特徵有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎症細胞浸潤，明顯的脂肪浸潤和結締組織增殖等。
3.基因診斷基因檢測不失為一種有用的診斷手段。FSHD的基因定位於4q35，4q35基因缺失具有較高的敏感性和特異性，通過檢測可疑患者4q35短片段，基本可以做出診斷。尤其是那些散髮型患者或臨床表現不典型的患者。
應做心電圖和肌電圖等檢查，肌電圖檢查大多數患者臨床受累的肌肉出現明顯的多相低振幅短時相的動作單位電位。應做心電圖和肌電圖等。
鑑別診斷
假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的鴨步步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病於兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
主要實驗室指標如下：
1.血清CK約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查肌肉活體組織檢查對於疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現角形纖維，典型的特徵有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎症細胞浸潤，明顯的脂肪浸潤和結締組織增殖等。
3.基因診斷基因檢測不失為一種有用的診斷手段。FSHD的基因定位於4q35，4q35基因缺失具有較高的敏感性和特異性，通過檢測可疑患者4q35短片段，基本可以做出診斷。尤其是那些散髮型患者或臨床表現不典型的患者。
應做心電圖和肌電圖等檢查，肌電圖檢查大多數患者臨床受累的肌肉出現明顯的多相低振幅短時相的動作單位電位。應做心電圖和肌電圖等。
緩解方法
目前尚未找到一種可逆轉本病病程的特效療法。故應強調採取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷，減少本病的發生。如檢出攜帶者，指導其婚姻和生育。檢出攜帶者的方法有多種，如家系調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測定血清CPK及CPK-MB活性最為簡便、實用。上述幾種方法綜合套用則可提高檢出攜帶者的陽性率。
