病因
本病是由慢病毒中朊病毒感染，為一種直徑10～20nm，長100nm的被稱為瘙癢病特異蛋白顆粒感染所致中樞神經系統變性病，其病理特點為大腦皮質神經細胞變性減少、星形細胞增生和海綿狀改變等。本病傳播途徑尚不十分清楚，約有10%病人為家族傳播，還有少數為醫源性傳播，如角膜移植或接受生物製品治療而發病。
臨床表現
前驅期數周或數月表現為神經衰弱症狀，也可出現注意力和記憶障礙，四肢無力和步態不穩。智力隨之迅速衰退，神經症狀也變得突出，可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹，錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等；言語障礙常見，也可出現計算障礙，不能分辨左右等。視力可嚴重受累，迅速出現進行性皮質盲。如腦幹受損可有眼震顫、吞咽困難或強制性哭笑。常有肌陣攣，也可出現癲癇發作。有的可出現急性腦器質性綜合徵，如意識模糊、譫妄，可有幻覺、妄想，最後出現痙攣性麻痹和嚴重痴呆。
分為兩種類型：經典型和新變異型，闡述如下：
1.經典型
中老年人發病，年齡50～70歲，呈亞急性起病。早期可有前驅症狀類似感冒，相繼出現注意力不集中、煩躁、易激惹等精神行為異常。有些病人頭疼、頭暈、行走不穩。可有視覺症狀：視力減退、復視、視物變形乃至視幻覺。病情迅速進展出現不自主動作、肌強直、震顫、舞蹈症狀等，多數病人出現肌陣攣抽動，反覆發作，且可被聲光刺激誘發。少數病人可有失神、癲癇樣抽搐發作。很快出現認知障礙、記憶力喪失、痴呆、定向障礙，甚至偏執妄想、虛構。痴呆呈持續性進行性加重，最終臥床，緘默不語。
神經檢查體徵，可有復視、眼震、凝視麻痹；輪替試驗和指鼻試驗不能;步態蹣跚，共濟失調，多數病人出現肌張力高、強直、震顫、錐體外束征和肢體無力的錐體束征等，最終臨床呈木僵和醒狀昏迷狀態。
2.新變異型
多在青年期發病，起病亞急性或緩慢發病，早期出現表情淡漠、抑鬱、焦慮、全身乏力萎靡。發病數周或數月出現進行性共濟失調，認知障礙出現較晚，可有肌陣攣抽動、舞蹈樣動作，晚期出現記憶力喪失，進行性痴呆。
檢查
腦脊液常規、生化檢查少數病例有蛋白輕度升高。免疫球蛋白（Ig）和寡克隆區帶均無異常表達。檢測14-3-3蛋白陽性，具有輔助診斷價值。
1.腦電圖
有明顯異常，腦電圖檢查對經典型克-雅病具有重要輔助價值。早期僅見散在α波減少，相繼出現α波減少消失，出現θ波和δ波。病情進展則α波消失，出現瀰漫或局灶性慢波，以後可見尖波或慢峰形波，棘-慢波綜合波，最後在皮質抑制活動背景上出現特徵性三相同步複合尖波，最終腦電圖背景電靜息和周期性同步發放。而新變異型克-雅病則無此特徵性腦電圖改變，如有改變對臨床診斷有重要價值。
2.影像學檢查
頭顱CT、MRI檢查早期無異常改變，病情進展期可見普遍性腦萎縮，腦池寬、腦回小和腦室擴大，多數無局灶性改變。近年發現少數病例MRI檢查可見雙側底節、丘腦後部長T信號。有時較不明顯，如用質子像、Flair和彌散MRI檢查可見明顯增強信號，具有診斷意義。
3.氣腦造影
正常或腦室擴大，可存在大腦和小腦皮質萎縮的徵象。
診斷
根據本病臨床特點，起病亞急性進展快，持續進展性痴呆，錐體束征和錐體外束征，伴有肌陣攣抽搐等表現，結合腦電圖、影像學檢查、氣腦造影可以診斷。
鑑別診斷
1.阿爾茨海默病
呈隱匿起病、緩慢進展性痴呆，CT、MRI檢查可見額顳葉萎縮。多在老年前期和老年期發病，病理改變為老年斑和神經纖維原纏結。
2.匹克病
在老年前期起病，進展緩慢，多有家族史，以腦葉萎縮為特點，人格改變，呈進行性痴呆，CT、MRI檢查可見額、顳葉明顯萎縮。
3.亨廷頓舞蹈病
中年起病，有明顯家族史，臨床表現舞蹈症伴進行性痴呆，CT、MRI檢查可見尾狀核萎縮、側腦室擴大。
4.帕金森病痴呆
帕金森病並發痴呆者少見，只占該病3%～5%。起病緩慢，以動作緩慢、肌強直、靜止性震顫三聯征在先，痴呆出現在後，且痴呆常發生在該病的晚期。
併發症
和其他重症疾病一樣，易罹患各系統繼發感染，尤以墜積性肺炎和泌尿系感染多發。
治療
目前尚無特異性有效的治療方法。應給予良好的護理和有效的對症治療及支持療法。對抽搐、肌陣攣和興奮、躁動應給予積極處理。據文獻報導，金剛烷胺口服，對本病可能有效。
預後
本病85%為散發，預後不良，絕大多數患者在2年內死亡。
