病因
目前認為本病是一種骨骼肌離子通道病。系因位於染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。先天性肌強直發病率為0.3～0.6/10萬，即全中國有3000～6000名患者。常見有2種遺傳類型：Thomsen病常染色體顯性遺傳、Becker病常染色體隱性遺傳。
臨床表現
1.該疾病多呈顯性遺傳
亦見隱性遺傳或散發病例。症狀常在出生後存在，至青春期較顯著，可能出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期症狀才進展，成年期趨於穩定。主要表現為肌肉強力收縮後不能立即鬆弛，例如用力握拳後須較長時間才能鬆開，發笑後表情肌不能立即收住，常引起他人詫異不解，咀嚼後張口不能，用力閉眼如打噴嚏時可產生痙攣，邁步困難等症狀，有些病例在久坐後不能立即站起，登樓困難，靜立後不能起步，夜間起床時起步困難。嚴重者跌倒時不能用手支撐，狀如門板樣傾倒，偶因突然響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒，肌強直累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態蹣跚或跌倒。
2.Ⅱ型肌強直
肌強直發作時伴肌肉疼痛者稱Ⅱ型肌強直。先天性肌強直病多見於肢體近端肌肉、眼瞼和舌，先強直，後無力。叩擊肌肉局部出現強直，可見肌球，無肌肉萎縮，病程經過良好，並無肌肉萎縮，病程經過良好。肌肉假肥大是突出徵象，帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”，可有不同程度的吮吸、吞咽困難。若齶肌無力可發生支氣管誤吸，下頜張開，構成特徵性面容，新生兒或兒童可以通過診斷認定本病。常有不能坐起，開始學走路時腿部僵硬，哭過或打噴嚏後睜眼緩慢，膈肌、肋間肌無力和肺發育不成熟可引起呼吸困難等症狀。
3.其他受累部位
部分病例出現眼外肌痙攣產生斜視。反覆多次活動後症狀可減輕，並能恢復正常活動；若尿道括約肌受累出現排尿困難，有時出現精神症狀，如易激動、情緒低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累，智力正常。
檢查
1.肌電圖檢查
出現肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出轟炸機俯衝般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位、橫紋欠清，受累肌易發生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維。電鏡觀察未發現顯著形態學改變。血清肌酶正常。肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電後徐徐緩解，出現肌強直放電；
肌電圖呈典型的肌強直電位，嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變；
2.心電圖檢查
可呈高血鉀改變；
3.產前診斷
本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重複序列，但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良；
4.其他
血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常；
5.特殊試驗
可根據遇冷出現肌強直以及肌無力，活動後反而加重等臨床特徵予以診斷，若診斷有困難時可做下列特殊試驗：
（1）冷水誘發實驗 將手及前臂浸入11～13℃冷水數分鐘至40分鐘，可誘發肌強直及肌無力；
（2）鉀負荷試驗 讓疑診者口服氯化鉀後，看能否誘發明顯的肌無力。鉀鹽誘發的無力一般在1小時內達高峰，1.5小時恢復正常，鉀鹽應從小量開始，避免心律失常。
診斷
1.肌電圖示肌強直樣電位，插入電位延長，揚聲器出現轟炸機俯衝般或蛙鳴樣特徵性聲響；
2.嬰兒期或兒童期開始出現肌收縮後強直性痙攣，全身骨骼肌均受累，反覆運動後症狀可減輕，伴肌肥大，但肌萎縮、肌無力可不明顯，動作笨拙，起動困難，寒冷不加重肌強直；
3.叩擊肌腹出現叩擊性肌強直等，以及肌電圖發現，可進行診斷。
治療
1.本病目前尚無根治的方法，只能針對其肌強直症狀，進行對症治療。由於相當一部分輕症患者已能適應肌強直狀態，對日常生活影響不大，因此不需特殊治療。對肌強直嚴重的病例，已影響生活和工作時可給予藥物治療；常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重。常隱遺傳者可緩慢加重，並可伴有一過性肌無力；
2.先天性肌強直與強直性肌營養不良的治療原則相同，對局麻藥、抗心律失常藥反應較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用，對氯通道的作用尚不清楚。美西律是首選藥物。
3.先天性新生兒肌強直者需注意餵養，避免吸入性肺炎。副肌強直症者應注意保暖，避免在寒冷環境工作。服藥過程中應注意藥物的副反應，需定期檢查血象、心電圖等。乙醯唑胺、卡馬西平、氯硝西泮也有一定療效，中等劑量皮質激素可減輕肌強直。
