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先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳...
概述 簡史 機理 類型 預防 -
先天性弓形蟲病
先天性弓形蟲病又稱弓形體病，是由剛地弓形蟲所引起的人畜共患病。在人體多為隱性感染，主要侵犯眼、腦、心、肝、淋巴結等。孕婦受染後，病原可通過胎盤感染胎兒，...
疾病概述 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
先天性心臟血管病
先天性心臟血管病（congenitalcardiovasculardis-ease）簡稱先心病，為胎兒心臟在母體內發育有缺陷或部份停頓所造成，病孩出生後...
病因 分型 臨床表現 診斷 治療 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
先天性弓形體病
先天性弓形體病是由剛地弓形蟲所引起的人畜共患病。在人體多為隱性感染，主要侵犯眼、腦、心、肝、淋巴結等。弓形蟲主要經消化道侵入人體。首先子孢子或滋養體侵入...
疾病病因 病理生理 症狀體徵 診斷檢查 預防與治療 -
先天性先天性腎囊腫瘤病
病症介紹先天性先天性腎囊腫瘤病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊...，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。我國...
病症介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷（primary immunodeficiency，PID），又稱原發性免疫缺陷病，是由不同基因缺陷導致免疫系統功能損害，導致機體免疫功能...
病因與發病機制 臨床類型與分類 臨床表現 實驗室檢查和其他輔助檢查 診斷要點 -
先天性醛固酮增多症
先天性醛固酮增多症是一常染色體隱性遺傳病由Bartter(1962)首次報導，故稱為Bartter綜合徵其臨床特徵為嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒，伴有高...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
先天性畸形
出生前在母體內已形成的稱先天性畸形，包括外形或體內有可識別的結構和功能缺陷。
概述 病因 產前診斷 預防 治療 -
先天性膽管囊狀擴張症
先天性肝內膽管囊狀擴張症(congenitalcysticdilatationofbileduct)又稱交通性肝內膽管囊狀擴張症、Caroli病，195...
症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 鑑別診斷
