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先天型白內障
先天型白內障是兒童常見的眼病。出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性天性白內障。
疾病分類 治療措施 疾病病因 流行病學 臨床表現 -
先天畸形
先天畸形（congenitalmalformation）是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形（如唇裂、多指等）和多發畸形之分。許多種多發畸形...
基本概念 胚胎髮育 疾病原因 形成類型 預防 -
小兒先天愚型
小兒先天愚型又稱21三體綜合徵，是由於常染色體畸變引起的最常見的染色體病。臨床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形為特徵。
小兒先天愚型-基本信息 小兒先天愚型-症狀 小兒先天愚型-病因 小兒先天愚型-併發症 -
先天愚型兒
概述先天愚型，也稱唐氏綜合徵（Down’s Syndrome），21-三體。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產...典型的21-三體，即47，XX（XY）+21核型占多數，易位型較少，嵌合體...
概述 原因 -
氣管先天性疾病
氣管先天性疾病：出生後即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現喘鳴，餵食困難，生長發育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組...
病因 臨床表現 檢查 鑑別 診斷 -
先天愚型
唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸...
疾病歷史 疾病概述 醫學研究 疾病病因 發病機制 -
先天愚型智慧型低下
先天愚型（Down’s syndrome） 又稱伸舌樣痴呆或21三體綜合徵或Down氏綜合徵。本症為常染色體畸變所致，多伴有先天畸形，如扁平頭，塌鼻樑，...
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肛門直腸先天畸形
先天性直腸肛門畸形（anorectumdevelopmentmalformationinborn）多見，並且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發病率...
病因 病理 臨床表現 診斷鑑別 治療 -
《先天後天》
《先天后天》詳細記錄了我們對基因的理解中所發生的一場新的革命。里德利描述先天力量的信徒與後天力量的信徒，為解釋人類這種悖論式的造物如何能夠既有自由意志同...
概述 內容簡介 作者簡介 目錄 編輯推薦 -
先天肌強直
先天肌強直(congenital myotonia)是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現
