概述
假性甲減全稱假性甲狀旁腺功能減退症,是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。我們來了解下假性甲減的症狀和診斷。
發病因素
1、手術治療誤傷甲狀旁腺,因為甲狀旁腺有左右頸總動脈,有候上及喉返神經,有甲狀旁腺還有氣管食管等,稍有不慎就會有可能造成生命危險,一般只有甲狀腺腫巨大嚴重影響正常的工作生活或者有癌變的可能。手術可導致永久性甲減,所以一般不輕易採用。
2、自身免疫疾病,甲狀腺合併糖尿病,內分泌疾病,血液疾病都會產生假性甲狀旁腺功能減退症.
症狀
主要由於長期血鈣過低伴陣發性加劇引起下列症狀:
(一)神經肌肉症狀由於神經肌肉應激性增加所致。輕症僅有感覺異常,四肢刺痛、發麻、手足痙攣僵直,易被忽視或誤診。當血鈣降低至一定水平時(80mg/L以下)常出現手足搐搦發作,呈雙側對稱性腕及手掌指關節屈曲,指間關節伸直,大拇指內收,形成鷹爪狀;此時雙足常呈強直性伸展,膝關節及髖關節屈曲;嚴重病例全身骨骼肌及平滑肌痙攣,可發生喉頭和支氣管痙攣,窒息等危象;心肌累及時呈心動過速,心電圖示QT延長,主要為ST段延長,伴異常T波;膈肌痙攣時有呃逆;小兒多驚厥,大多系全身性,像原因不明性癲癇大發作而可無昏迷、大小便失禁等表現。假性甲減的上述症狀均可由於感染,過勞和情緒等因素誘發。女性在經期前後更易發作。血鈣在70~80mg/L左右,臨床上可無明顯搐搦稱為隱性搐搦症,若誘發血清游離鈣降低或神經肌肉應激性增高時可發作,下列試驗可使隱性者顯示其病情:
1.面神經叩擊試驗以手指彈擊耳前面神經外表皮膚,可引起同側口角或鼻翼抽搐,重者同側面部肌肉亦有抽搐。
2.束臂加壓試驗將血壓計橡皮袋包繞於上臂,袋內打氣以維持血壓在舒張壓及收縮壓之間,減少以至停止上臂靜脈回流3分鐘,可引起局部手臂的抽搐。
(二)精神症狀於發作時常伴不安、焦慮、抑鬱、幻覺、定向失常、記憶減退等症狀,假性甲狀旁腺功能減退症除在驚厥時,少有神志喪失。精神症狀可能和腦基底核功能障礙有關。
(三)外胚層組織營養變性及異常鈣化症群如甲狀旁腺功能減退為時過久,常發現皮膚粗糙,色素沉著、毛髮脫落,指(趾)甲脆軟萎縮,甚而脫落;眼內晶狀體可發生白內障。假性甲減起於兒童期者,牙齒鈣化不全,齒釉發育障礙,呈黃點、橫紋、小孔等病變。患兒智力多衰退、腦電圖常有異常表現,可出現癲癇樣波(不同於原因不明性癲癇,於補鈣後,癲癇樣波可消失):頭顱X線片可見基底節鈣化,骨質也較正常緻密,有時小腦亦可鈣化。
診斷
臨床表現有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒健康搜尋,家族中有智力低下或精神異常患者或有此類病人,均應考慮有本病可能性,進一步做實驗室檢查。PTH實驗:靜脈注入PTH。用量:嬰兒8U/kg,最大200U/次,注射PTH前後測24h尿cAMP濃度,計算出注射後增加的量,與正常對照反應比較。或用PTH注射(肌內)200U,連續3天,血鈣仍不上升,說明對PTH無反應 鑑別診斷: 與甲旁低症鑑別,上述實驗室試驗可助鑑別。