病因
自胚胎髮育第6周起，在腹側兩旁自腋窩到腹股溝線（乳線）上由外胚層的上皮組織形成6～8對乳頭狀局部隆起，稱為乳頭始基。正常情況下，除胸前一對，其他均於出生前退化，如不退化，即可出現多乳房或多乳頭，如發育不全即可出現乳腺或乳頭缺如。
臨床表現
無繼發疾病或並發疾病時無明顯臨床表現。月經初潮前後除正常乳腺增大脹痛外，在正常乳腺以外的地方，特別是腋下出現增大的腫塊並有脹痛。
檢查
通過體格檢查視診與觸診的方法基本可以判斷。
診斷
先天性乳房缺如，乳頭、乳暈缺如，副乳房，多乳頭，乳頭內陷基本在體格檢查時能發現，從而明確診斷。
治療
1.乳房缺如
解決乳房缺如的主要方法是施行乳房再造術。方法有簡單的矽膠假體埋置和用組織擴張器擴張胸部皮膚後再置置入假體。
2.乳頭、乳暈缺如
乳頭、乳暈缺如再造的方法有簡單的紋身法和組織移植法。前者是將顏色刺入局部皮膚模擬乳頭、乳暈的形態。後者可選用健側部分乳頭、乳暈的中厚皮片，或對皮膚較深部位（如小陰唇、尾骨區）的皮膚進行移植、再造。
3.副乳房
（1）對完全性副乳房可不作任何治療，不會影響健康，但影響美觀者可行手術切除。
（2）對只有腺體而無乳頭、乳暈者行手術切除。
（3）乳腺內有硬塊，且硬塊突然增大，有壓痛，與深部有粘連時應儘早行副乳房切除，因其可能是副乳房癌變。
（4）僅有乳頭、乳暈而無腺體的副乳房，可不作任何治療。男性副乳房一般無需任何治療。
4.多乳頭
多乳頭與副乳房的處理原則相同，目前尚未發現多乳頭癌的病例。
5.乳頭內陷
原發性乳頭內陷是由乳頭及乳暈的平滑肌發育不良致乳頭缺乏組織撐托所致。一般認為這是由於在乳頭髮育後期，原來乳芽起始部的外胚層凹陷形成乳窩，以後其下間充質增生而向外凸起形成乳頭，如果這一過程停滯，則形成乳頭內陷，1/4的患者為雙側性。
輕度乳頭內陷者可自行用手法牽引或電動吸引矯治，每日數次，2個月可收到一定療效。這種非手術矯治最好在婚前或妊娠早期進行。對於較嚴重的乳頭內陷畸形，應針對病因進行手術矯正。手術方法有多種，大體分為乳頭成形術和乳頭內陷矯正術。
