不活躍基因
中文名稱：不活躍基因
英文名稱：Loss-of-FunctionGenes
定義
不完整的功能基因，平均每個人有20個基因的兩個拷貝都不起作用。人體內共有253個這種類型的基因。這就意味著在人類中至少有1%的基因可以被關閉而不會引發嚴重的疾病。
最新研究
Science：A Systematic Surveyof Loss-of-Function Variants in Human Protein-Coding Genes
研究人員發現健康個體存在許多這樣的變異，因基因功能缺失而導致囊腫性纖維症和肌肉萎縮症等疾病。論文的作者表示，這項研究有助於研究人員區分常見無害的遺傳變異和罕見危險的遺傳變異，從而更好地查明突變導致的疾病。
這項研究來自於千人基因組計畫，一個大規模國際個人基因組研究，旨在提供關於人類基因組變異的全面資源，千人基因組計畫將加快遺傳病患者個性化醫療的發展。
作者之一韋爾科姆基金會桑格研究所ChrisTyler-Smith博士說，我們的研究對當前在患者中進行的DNA測序研究來說也是有益的。常見的導致功能缺失的變異一般都出現在那些可以關閉而不引發疾病的基因上。
研究人員也發現了大量極其罕見的變異。Daniel 博士說，“我們相信從人類疾病的潛在致病原因來說，這些都是最令人感興趣的。”
這項研究也表明了，在導致功能缺失的變異中，多達25%的變異與大段的DNA有關（亦即結構變異），而非單個鹼基對的突變，這被認為是遺傳變異的主要原因。耶魯大學團隊還未完成對人類基因組結構變異的詳細描述，這是他們在千人基因組計畫中的主要工作。耶魯大學團隊同時還對非編碼DNA區域進行研究，這些區域占據了基因組的大部分。
