症狀體徵
一，代謝性酸中毒：可有厭食，噁心，嘔吐，心悸，氣短，乏力等症狀，嬰兒型則生長發育遲緩，
二，電解質紊亂：
①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀，鈉，鈣排出增多，患者常有煩渴，多尿，及失水等症狀，
②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉，低鉀血症，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常，
③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中鹼性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質疏鬆，甚至出現病理性骨折，尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。
用藥治療
I型腎小管性酸中毒中醫治療方法
腎小管酸中毒的中醫辨證治療 基本治療原則是補脾和胃、燥濕滋陰、溫陽補腎。本病以腎精不足為特徵的病證，稟賦不足抑或腎精虧損，在疾病治療中以健脾補腎為主。早期以腎系症候表現，生長發育滯遲，骨骼萎軟，成人腰膝酸軟、骨痛等，施治時重點是補腎。隨著病變發展而虛損及脾時，則應健脾和胃。中期陰津虧損，腎陽虛者，當滋陰補腎。後期陰損及陽，陰陽俱虛，腎陽去，則當溫補腎陽。臨證時可按下列分型治療。
(1)腎精不足型主證：小兒發育遲緩，身材矮小，智力和動作遲鈍，囟門難閉，骨骼痿軟。成人腰膝酸軟，四肢疼痛，骨骼畸形，舌淡紅，苔薄白，脈細沉。治療原則：滋陰益腎健脾。基本方：七福飲加減。
(2)脾氣虛弱型主證：胃納減少，食後作脹，身倦無力，氣短懶言，面色萎黃，大便溏泄，舌淡嫩，苔白，脈緩細。治療原則：益氣健脾。基本方：香砂六君子湯加味。
(3)胃陰不足型主證：多飲，多尿，煩渴，口乾咽燥，不思飲食，大便乾結，舌紅少苔，脈細數。治療原則：滋養胃陰。基本方：益胃湯加減。
(4)陰陽二虛型主證：形寒肢冷，四肢無力，萎軟不仁，頭昏耳鳴，面色晦暗，舌淡苔白，脈象細沉。治療原則：滋陰溫補腎陽。基本方：金匱腎氣丸加減。腎小管酸中毒是慢性疾病，患者體質常常較差，中醫治療可以調理器官功能，增強體質，提高免疫力，幼年及成人患者皆宜。
I型腎小管性酸中毒西醫治療方法
一、防止誘發本病加劇的因素。
二、矯正酸中毒及電解質紊亂：補鹼可口服碳酸氫鈉1-4g，每日3次：亦可給複方枸櫞酸鈉(枸櫞酸鈉9.8g、枸櫞酸14g，加水至100ml)50-100ml/d，分次口服。
三、有低血鉀者，可服10%枸櫞酸鉀60-100ml/d。
四、有嚴重骨病者可給鈣三醇(1.25羥基維生素D3)，0.25μg/d，需注意血鈣變化。
飲食保健
根據醫生的建議合理飲食。
預防護理
原發性DRTA如能得到早期診斷和治療，使HCO-3維持在正常水平，酸中毒完全糾正，臨床症狀可消失，生長發育於2年內達到正常標準，預後較好，如診斷時已有腎鈣化，則多遺留腎功能障礙。
病理病因
一，原發性，家庭性及散發性：並可伴發某些遺傳病如骨硬化病，肝豆狀核變性，碳酸酐酶缺乏，
二，藥物所致：兩性黴素B，鋰，甲苯及氨氯吡咪，
三，鈣代謝紊亂：特發性尿鈣增多症，甲狀旁腺機能亢進，維生素D過多等，
四，自身免疫性疾病：原發性高丙種球蛋白血症，系統性紅斑狼瘡，乾燥綜合徵，橋本氏甲狀腺炎，肝硬化，
五，腎間質疾患：梗阻性腎病，腎移植排斥反應，海綿腎，止痛藥性腎病，鐮狀紅細胞病等。
疾病診斷
鑑別診斷主要與慢性腎功能衰竭，嚴重脫水酸中毒，垂體性侏儒症以及腎性尿崩症等病鑑別。
I型腎小管性酸中毒和II型腎小管性酸中毒的鑑別
II型腎小管性酸中毒系近端腎小管重吸收碳酸鈉功能減退，致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒，由於近端小管重吸收碳酸鈉減少，到達遠端腎小管的碳酸鈉增加，若超過後者的吸收閾限，尿碳酸鈉增多，尿PH升高；若血中碳酸鈉下降到一定程度，腎小管能將腎小球濾液中的碳酸鈉完全吸收時，則尿可恢復酸性，尿PH可下降，此外，近端腎小管對葡萄糖，磷酸鹽，尿酸，胺基酸重吸收也可下降，而表現為范可尼綜合徵。
檢查方法
一，尿PH值在6.0以上，
二，有低血鈉，低血鉀及低鈣血症，血氯明顯增高，
三，X線檢查發現骨質疏鬆，病理性骨折或尿路結石，
四，氯化銨負荷試驗，
五，血，尿，二氧化碳張力測定。
併發症
臨床出現佝僂病及纖維性骨炎，晚期可有腎功能不全或腎功能衰竭。
預後
HCO-3維持在正常水平，酸中毒完全糾正，臨床症狀可消失，生長發育於2年內達到正常標準。預後較好。
