疾病介紹
Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內，致產生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫，好轉後很少復發。
I型腎小管性酸中毒是由什麼原因引起的？
一、原發性。家庭性及散發性：並可伴發某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏。
二、藥物所致：兩性黴素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。
三、鈣代謝紊亂：特發性尿鈣增多症、甲狀旁腺機能亢進、維生素D過多等。
四、自身免疫性疾病：原發性高丙種球蛋白血症、系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合徵、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。
五、腎間質疾患：梗阻性腎病、腎移植排斥反應、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細胞病等。
I型腎小管性酸中毒有哪些表現及如何診斷？
一、代謝性酸中毒：可有厭食、噁心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等症狀，嬰兒型則生長發育遲緩。
二、電解質紊亂：①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等症狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉，低鉀血症，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中鹼性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質疏鬆，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。
I型腎小管性酸中毒應該做哪些檢查？
一、尿PH值在6.0以上。
二、有低血鈉、低血鉀及低鈣血症，血氯明顯增高。
三、X線檢查發現骨質疏鬆，病理性骨折或尿路結石。
四、氯化銨負荷試驗。
五、血、尿、二氧化碳張力測定。
I型腎小管性酸中毒容易與哪些疾病混淆？
鑑別診斷主要與慢性腎功能衰竭、嚴重脫水酸中毒、垂體性侏儒症以及腎性尿崩症等病鑑別。
I型腎小管性酸中毒和II型腎小管性酸中毒的鑑別
Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內，致產生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫，好轉後很少復發。
II型腎小管性酸中毒系近端腎小管重吸收碳酸鈉功能減退，致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒。由於近端小管重吸收碳酸鈉減少，到達遠端腎小管的碳酸鈉增加，若超過後者的吸收閾限，尿碳酸鈉增多，尿PH升高；若血中碳酸鈉下降到一定程度，腎小管能將腎小球濾液中的碳酸鈉完全吸收時，則尿可恢復酸性，尿PH可下降。此外，近端腎小管對葡萄糖，磷酸鹽，尿酸，胺基酸重吸收也可下降，而表現為范可尼綜合徵。
I型腎小管性酸中毒可以並發哪些疾病？
臨床出現佝僂病及纖維性骨炎，晚期可有腎功能不全或腎功能衰竭。
I型腎小管性酸中毒應該如何治療？
一、防止誘發本病加劇的因素。
二、矯正酸中毒及電解質紊亂：補鹼可口服碳酸氫鈉1-4g，每日3次：亦可給複方枸櫞酸鈉（枸櫞酸鈉9.8g、枸櫞酸14g，加水至100ml)50-100ml/d，分次口服。
三、有低血鉀者，可服10％枸櫞酸鉀60-100ml/d。
四、有嚴重骨病者可給鈣三醇（1.25羥基維生素D3），0.25μg/d，需注意血鈣變化。
I型腎小管性酸中毒應該如何預防？
原發性DRTA如能得到早期診斷和治療，使HCO-3維持在正常水平，酸中毒完全糾正，臨床症狀可消失，生長發育於2年內達到正常標準。預後較好。如診斷時已有腎鈣化，則多遺留腎功能障礙。
