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小兒糖原貯積病Ⅱ型
時對細胞內的GAA活性進行檢測。但此過程需要4～6周。8.乾血斑（DBS）檢測法即檢測乾血斑提取物中的GAA活性。本方法是用指針法獲取標本並置於...累積病。目前，用於血液過濾樣本進行新生兒GAA活性的大批量篩查的方法...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
肝醣儲積症
低血糖。然而，這類病人卻會因這樣的酵素活性的降低而使結構正常的肝糖儲積在溶...
概述 疾病介紹(分型)： 肝糖儲積症第一型 簡介 遺傳模式與致病機轉 -
遺傳性共濟失調
染色體長臂(9q13-12.1)frataxin基因非編碼區GAA三核苷酸重複序列異常擴增所致，正常GAA重複擴增42次以下，病人異常擴增(66...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
人體十大寄生蟲
主要依靠蟲體活躍的穿刺能力外，可能也與咽管腺分泌的膠原酶活性有關。鉤蚴...
前言 1.鉤蟲 2.疥蟲 3.蛔蟲 4.血吸蟲 -
遺傳密碼
特點大自然將奧秘或法則隱匿於一套密碼之中，藉此創作出數以千萬計的物種，之後又將其銷毀，終而復始，生生不息 。方向性 遺傳密碼...
特點 破解歷史 歷史起源 密碼子表 逆密碼 -
糖原貯積病Ⅱ型
活性測定診斷法GAA活性測定法是一種損傷較小、操作簡便的診斷方法，也是...的成纖維細胞進行培養，當培養到一定數量時對細胞內的GAA活性進行檢測。但此...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
龐貝氏病
患者可生存20年以上。成人型，因殘留GAA酶活性較高，症狀比較輕微，僅表現...檢查可見心臟呈球形增大。確診需進行酶學活性檢測，檢測α-葡萄糖苷酶的活性...
症狀 發病率 確診 治療 -
企鵝病
)是9號染色體長臂(9q13-12.1)frataxin基因非編碼區GAA三核苷酸重複序列異常擴增所致，正常GAA重複擴增42次以下，病人異常擴增...
概述 病因 發病機制 病理 臨床表現 -
基因突變
。如人類正常血紅蛋白β鏈的第六位是谷氨酸，其密碼子為GAA或GAG，如果...
發展 種類 特性 影響 影響因素 -
能量不足
原因(一)發病原因1型糖尿病確切的病因及發病機制尚不十分清楚其病因乃遺傳和環境因素的共同參與主要由於免疫介導的胰島B細胞的選擇性...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法
