病因
EGFR基因突變的病因尚不十分明確，隨著對EGFR基因突變的基礎研究發現EGFR基因突變在臨床特徵上主要集中在一些優勢人群中，如亞裔、腺癌、女性、非吸菸者。但當將這兩種突變分別分析時發現21號外顯子與這些優勢因素關係緊密，而19號外顯子與優勢因素相關性不明顯。
臨床表現
EGFR對腫瘤細胞的繁殖、生長、修復和存活等起重要作用。EGFR在許多上皮來源的腫瘤中過表達，如非小細胞肺癌、乳腺癌、腦膠質瘤、頭頸癌、宮頸癌、膀胱癌、胃癌等。另外，EGFR的異常表達還與新生血管生成、腫瘤的侵襲和轉移、腫瘤的化療抗性和預後密切相關。
檢查
檢測方法包括DNA直接測序法、螢光原位雜交、免疫組織化學法等。檢測周期為7～10天。檢測位點為EGFR的18、19、20、21號外顯子。
診斷
任何檢測位點的外顯子發生突變即可診斷為EGFR基因突變。
治療
現階段建議19號外顯子突變患者的治療順序是先靶向治療後化療，2l外顯子突變患者的治療順序是先化療後靶向治療。但對於患者身體條件不適合靜脈化療的2l外顯子突變者也可以選擇先使用靶向治療。
靶向EGFR家族的藥物包括兩大類，抗體類藥物，如西妥昔單抗、Panitumumab和小分子酪氨酸激酶抑制劑，如吉非替尼、埃羅替尼、拉帕替尼。EGFR基因20號外顯子（EXON20）發生突變套用埃克替尼效果較好，但當20號外顯子發生T790M突變時易導致耐藥。靶向製劑通過選擇性的酶抑制劑或單克隆抗體競爭性結合胞外配體結合位點，可阻斷EGFR酪氨酸激酶活化，從而抑制EGFR激活，可使腫瘤生長受到抑制。
