概述
DNA元素百科全書計畫同人類基因組計畫帶給生物醫學研究領域的革新意義一樣，ENCODE項目也將推動生物醫學的前進，開闢研究新道路。這一計畫是於2003年啟動，主要目的是建立人類基因組中生物功能關鍵性元素目錄。
我們的基因組就是簡單地通過無數的開關進行調控，這些上百萬的區域能決定基因是開還是關，人類基因組計畫HGP表明，基因組中只有2%包含有基因，也就是說能編碼蛋白。從ENCODE項目中，我們可以看到，基因組中剩餘的這約80%的區域其實並沒有閒著，我們發現基因組這個更大的部分調控了蛋白何時和何地生成，而不是簡單的其中產生，比簡單地作為構建框架”。
任何疾病的相關研究人員都可以利用ENCODE數據，分析他們可能會感興趣的相關病理，許多情況下，可能已經想到了哪些基因參與了正在研究的疾病，但卻不知道其中涉及的開關。有時這些開關令人驚訝，因為它們的位置說明它們更有可能與一個完全不同的疾病相關。ENCODE為我們提供了一組非常有價值的線索，沿著這些線索，發現與健康和疾病有關的關鍵機制，這些將能被用來創建全新的藥物，或重新利用現有的治療方法。“
因為我們的基因組即複雜的，又是三維立體的，這些調控元件有時遠離被調節基因，而是通過環繞得以接觸到。如果沒有ENCODE，可能永遠也不會看著這些區域，這項研究朝著深入了解人類運轉邁進了一大步。ENCODE可以幫助更深入探討監控環路，這些環路能指揮所有的零件組裝成一個複雜的個體。
ENCODE聯合了來自英國，美國，西班牙，新加坡和日本的32個實驗室中442名科學家的努力，他們獲得並分析了超過15兆兆位元組（15萬億位元組）的原始數據，目前已經全部公布，並可公開獲得。研究花費了約300年的計算機時間，對147個組織類型進行了分析，以確定哪些能打開和關閉特定的基因，以及不同類型細胞之間的“開關”存在什麼差異。
影響
在2001年，人類基因組計畫產生了近乎完整的人類DNA。但是，研究人員還希望了解這些GS，CS，和TS是如何利用，控制或組織，比它們少得多的編碼區域，造就活生生的人。聚集了422位科學家的國際團隊，在經過十年的努力後，完成了解析基因組剩餘部分（非編碼區域）的工作，公布在Nature等多份期刊上。
長期以來，研究人員已經認識到，一些非編碼DNA可能具有功能，相關研究也指明了這一點。但同時，人們也相信，這些序列事實上還是垃圾。不過ENCODE項目提出了異議。
研究人員發現，許多人類基因組的非編碼部分包含蛋白可以綁定的區域，這將會影響附近和遠處的基因表達。其它轉錄成RNA分子的非編碼區從來沒有翻譯成蛋白。還有一些影響了DNA摺疊和包裝的方式。總之，這些區域並不是垃圾，據ENCODE的分析，80%的基因組區域具有一定的生化功能。
其餘的20%也不是垃圾，雖然ENCODE只分析了147種不同類型的細胞，但總數上千。如果還檢測其他類型的細胞，功能可能會出現比例分化。這項研究的影響是巨大的，這將重新定義什麼是“基因”，也為尋求理解疾病機制，以及基因組是如何在三維空間中工作的，提供了新的線索。
重要性
研究人員已經知道，基因組只有1.5%編碼蛋白。ENCODE發現，除此之外還有8.5%的區域編碼結合在DNA上的蛋白，用於調控基因轉錄。而且，因為ENCODE並沒有尋找結合在DNA上的每一個可能類型的細胞或每一個可能的蛋白，因此這一數字可能還是保守的。
ENCODE其餘部分的功能元件，涵蓋了其它類別的序列，這些序列被認為是基本上無功能的，包括內含子。已經確認一個事實，那就是基因組有比我們所知的存在更多奧秘 。
