Cmt[腓骨肌萎縮症的英文縮寫]

腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙腓骨肌萎縮症說明圖。

疾病介紹

腓骨肌萎縮症說明圖

腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙 。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特徵，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型），神經傳導速度（NCV）減慢（正中神經傳導速度38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。常染色體隱性遺傳的CMT雖發病率低但較其他兩種遺傳方式表型嚴重，且發病年齡較早。

臨床表現

發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，後逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。

後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。肢體遠端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經營養障礙。偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛。

疾病診斷

1.多在青春期隱襲起病，男性多見且症狀較重。

2.發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，後逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。

3.後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。

4.肢體遠端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經營養障礙。偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛。

5.肌電圖為神經源性合併肌原性改變，可有運動、感覺傳導速度減慢。

6.家族成員中可有類似患者或弓形足者。

7.早期需排除脊肌萎縮症、遠端型肌營養不良症和強直性肌營養不良症。