簡介
ALU家族:Alu家族每個成員的長度約300bp,每個單位長度中有一個限制性內切酶Alu的切點(AG↓CT),Alu可將其切成長130和170bp的兩段。
特異性
ALU家族具有種特異性,可用於區分不同的哺乳細胞,不同的Alu成員的側翼重複順序各不相同,在相近的生物體中Alu家族在結構上存在相似性人類Alu序列的第二個單體的插入序列相似但是不相同。它廣泛分布於人和哺乳動物的基因組中,是哺乳動物基因組中含量最豐富的一種中度重複順序家族,在人基因組中重複達30萬-50萬次。
重複序列
Alu家族是靈長類基因組特有的含量豐富的短散在重複序列(shortinterspersedelements,SINEs)在基因組中的拷貝數現在已經達到了50萬,每個拷貝長度約300bp。目前,對於Alu序列的功能了解得還不透徹,推測主要與基因調控有關,如基因重排、CpG甲基化、hnRNA選擇性剪下、結合轉錄因子和激素等。同時,Alu家族是人類群體遺傳學、法醫學、腫瘤學等的重要研究手段。Alu元件的插入、刪除和重組導致了許多先天性遺傳疾病和癌症。