病因
本綜合徵為一種罕見的常染色體隱性遺傳病，致病基因位於第15號染色體的長臂（15q）。由於淋巴系統在發育過程中變異，導致廣泛性的淋巴管發育異常，小膽管周圍淋巴管的發育異常導致慢性膽汁淤積。病情反覆性發作可能與感染、創傷、手術、青春期等有關。
臨床表現
臨床表現為反覆性肝內膽汁淤積和下肢淋巴水腫，可進展為肝硬化、巨細胞性肝炎伴門靜脈管道纖維化。在新生兒期往往就表現為黃疸，2歲以內患兒經治療後黃疸可能減輕，大多數患兒3歲時進入緩解期，有正常的血清膽紅素濃度，但在之後病情反覆發作，後期下肢淋巴水腫往往是主要症狀。隨著病情進展，可發展為慢性淋巴水腫、重度膽汁淤積，表現為肝大，食慾正常但體重沒有相應增加，有時可見毛細血管瘤。部分患兒在出生時即有門靜脈高壓，數年後才出現食管靜脈曲張破裂出血等併發症。
檢查
肝組織病理學檢查可見巨細胞形成。
診斷
根據患者發病年齡及特異性臨床表現，尤其是合併典型的淋巴水腫，即可診斷。
鑑別診斷
本綜合徵應與進行性家族性肝內膽汁淤積症、先天性肝內膽管發育不良綜合徵（Alagille綜合徵）、良性復發性肝內膽汁淤積症等進行鑑別。
1．進行性家族性肝內膽汁淤積症
進行性家族性肝內膽汁淤積症1型表現為進行性加重的黃疸，特徵性瘙癢，白陶土樣便。2型表現為出生幾個月即出現持續性黃疸，出生後1年內迅速發生肝衰竭，甚至肝癌。
2．先天性肝內膽管發育不良綜合徵
典型特徵為慢性肝內膽汁淤積，皮膚瘙癢在所有慢性肝病中最嚴重，但小於3個月的新生兒很少出現。多數患者可能進展為肝硬化和肝衰竭。同時伴有先天性心臟病，眼前房異常和視網膜色素異常，及蝶狀椎骨的表現。
3．良性復發性肝內膽汁淤積症
典型臨床症狀和體徵為瘙癢和黃疸，於十幾歲至二十幾歲發病，也有嬰兒期發作者，往往有家族史。無明顯的肝損害和肝硬化的表現。
治療
本病尚無根治方法。提倡低脂飲食，補充脂溶性維生素，並針對肝內膽汁淤積和淋巴水腫採取對症治療。嚴重者可行肝臟移植。
預後
預後與症狀持續的時間、病情進展及併發症等有關。
