魚鱗病多發性神經炎共濟失調綜合徵

嬰兒期發病。 深發射減弱或消失。 患者多死於急性多發性神經病、腎功能衰竭或心力衰竭。

為一少見常染色體隱性遺傳性疾病，患者的主要症狀和體徵都緣於神經系統受累。嬰兒期發病。共濟失調錶現為步態不穩、意向震顫和眼球震顫，並有四肢軟弱、遠端肌無力，甚至肌萎縮。深發射減弱或消失。此外還可出現神經性耳聾、嗅覺喪失。大多數患者有輕微的魚鱗病皮損。患者多死於急性多發性神經病、腎功能衰竭或心力衰竭。