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非酮症高甘氨酸血症
非酮症高甘氨酸血症(Nonketotic hyperglycinemia,NKH),也稱作甘氨酸腦病(Glycine encephalopathy),非...
概述 病因與發病機制 診斷要點 治療概述 -
高氨血症
高氨血症(hyperammonemia)是以血氨水平異常升高、中樞神經系統功能障礙為主要表現的臨床綜合徵。由於本病發病率較低、臨床表現缺乏特異性,易造成...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
先天性高乳酸血症
先天性高乳酸血症,又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis),是一類代謝缺陷的總稱,包括了丙酮酸脫氫酶複合酶、丙酮酸氧...
概述 飲食原則 遺傳模式 症狀 診斷 -
異戊酸血症
異戊酸血症 isovaleric acldemla 由於先天缺乏亮氨酸代謝酶(異戊酸輔酶Aiso-valeril CoA)致血中異戊酸量增加或從尿中經常...
簡介 歷史記載 病因 臨床表現 診斷標準 -
內毒素血症
內毒素血症是由於血中細菌或病灶內細菌釋放出大量內毒素至血液,或輸入大量內毒素污染的液體而引起的一種病理生理表現。內毒素血症分為內源性和外源性兩大類。內毒...
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甘氨酸
甘氨酸是內源性抗氧化劑還原性谷胱甘肽的組成胺基酸,機體發生嚴重應激時常外源補充,有時也稱為半必需胺基酸。 甘氨酸(Glycine,縮寫Gly)又名氨基乙...
物化性質 合成方法 用途 生理作用 安全信息 -
小兒丙酸血症
CoA of metabolic
概述 病因 預防 -
甲基丙二酸血症發病機制
甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
甘氨酸檢查
甘氨酸是構成蛋白質的基本單位,是組成人體蛋白質的21種胺基酸之一,除了脯胺基酸為亞胺基酸外,其他胺基酸均為α胺基酸。組成蛋白質分子的胺基酸都是L-胺基酸...
正常值 臨床意義 注意事項 檢查過程 -
丙酸血症
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙醯輔酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxyl...
症狀 診斷 治療 預防 注意事項