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多發性骨骺發育不良
多發性骨骺發育不良(multipleepiphysealdysplasia)是一種家族遺傳的骨關節疾病。1935年Fairbank首先報導，開始命名為骨...
疾病概述 病因病理 臨床表現 鑑別診斷 辨證治療 -
多發性骨骺發育異常
，呈鉤形。病人服用甲狀腺素後症狀會轉轉。②點狀骨骺發育不全。整個骨骺表現為... 多發性骨骺發育異常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全...
【診斷】 【治療措施】 【病因學】 【臨床表現】 【預後】 -
先天性卵巢發育不全症
先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨床特徵為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合徵(Tu...
病因 發病機制 臨床表現 治療 -
動脈瘤樣骨囊腫
動脈瘤樣骨囊腫是一種瘤樣病損，是一種孤立性、膨脹性出血性、多房性囊腫，其性質未明有人認為系良性腫瘤，有人認為系瘤樣病可以獨立發病，也可以是在骨腫瘤的基礎...
疾病概述 疾病原因 疾病檢查 臨床表現 疾病診斷 -
乾骺端發育不良
乾骺端發育不良(Pyle病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,常常在名稱上與顱骨幹骺端發育不良相混淆(見下文).受累患者除了外翻膝畸形外,臨床表現正常...
概述 特點 -
成骨不全病
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。其特徵為骨質脆弱、...
簡介 病因 發病機制 診斷 臨床表現 -
成骨不全症指南
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小兒先天性卵巢發育不全
小兒先天性卵巢發育不全，又稱Turner綜合徵(Turners syndrome)，主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外...
發病原因 發病機制 先天性卵巢發育不全的診斷 早期症狀 食療（供參考） -
先天性卵巢發育不全綜合徵
本病由Turner於1938年報導，故稱為Turner綜合徵。1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維...
疾病概述 症狀體徵： 病因 診斷檢查 治療方案 -
軟骨外胚層發育不全
軟骨外胚層發育不全(chondroectodermal dysplasia) 於1940年首先由Ellis和Van Creveld報導故常稱為Ellis...
病因 臨床表現 診斷 檢查 治療
