流行病學
服用孕激素使女性胚胎或胎兒男性化的幾率遠較雌激素和雄激素高。這是因為孕期使用性激素多是因治療先兆流產的需要，在治療時往往多首選孕激素。據Jchuzuk（1964年）的統計，在2421例曾使用大量的黃體酮的孕婦中，有27名女胎男性化，約為1.16%，若按以所生胎兒的一半為男性的比例計算，其發生率在2%左右。發病原因
母親和外源性雄激素增多引起的性分化異常，包括第1孕季套用具有潛在性雄激素活性的孕激素（19-去甲基睪酮衍生物，包括炔孕酮、炔諾酮、異炔諾酮、達那唑、孕三烯酮、左炔諾酮以及甲羥孕酮）和雄激素製劑，引起男性化，第2孕季套用僅引起陰蒂肥大，尿生殖竇畸形。妊娠期母體患有男性化腫瘤包括男性細胞瘤（arrhenoblastomas）、轉移性卵巢癌（Krükenbergtumors）、黃體瘤（luteomas）、類脂瘤（lipoidtumors）、間質細胞瘤（stromalcelltumors）和間質細胞增生症（hyperthecosis）也可引起女胎男性化。發病機理
在孕期服用性激素促使男性化的發生與下列因素有關：如性激素的種類及劑量；孕期的早晚；胎盤的滲透性及其代謝作用；孕婦對外源性激素的代謝及降解功能；以及胎兒生殖系統組織對性激素的敏感度和代謝功能障礙等。治療先兆流產時服用的孕激素多為人工合成製劑，其生物作用特性不僅有孕激素的作用，還有雄激素的作用，而且合成孕激素的作用較自然的黃體酮強10倍以上，其排泄緩慢，作用時間較長，故易導致女胎男性化。服用雌激素致女胎男性化是因為合成的雌激素可使黃體酮的代謝紊亂而產生雄激素所致，以及合成的雌激素可以刺激胎兒的腎上腺皮質，促其分泌雄激素。
疾病檢查
性染色質陽性，染色體組型46XX。24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高。臨床表現
在孕期的不同時期服用雌激素，對女胎男性化的影響亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，唇囊的合閉比較明顯；如果使用性激素是在孕12周以後，陰蒂的增大比較明顯，有時陰道口開口於尿道，但較少見。服雄激素後的女胎男性化的程度似乎較輕，而且生後增大的陰蒂可以逐漸縮小。臨床診斷
診斷依據：①女性嬰兒出生後外生殖器兩性畸形。
②母親在妊娠期間曾有套用性激素製劑的歷史。
③母親有或無男性化表現。
④影像學檢查卵巢或腎上腺發現腫瘤。
⑤女嬰出生後的生長發育正常，有正常的青春期發育，沒有E2合成障礙引起的體格和代謝異常。
