流行病學
1947年Reifenstein報導1個以尿道下裂為特徵的男子性腺功能減退家系，稱為遺傳性家族性性腺功能減退。1965年Bowen等研究3個家族，並命名為Reifenstein綜合徵。1974年Wilson研究1個家系5代共11名成員患病生化分析提示是靶組織對雄激素的作用產生抵抗，命名為家族性不完全性男性假兩性畸形Ⅰ型。
病因
雷凡斯坦綜合徵的病因和睪丸女性化相同，是AR基因的點突變所致。突變主要發生在DNA結合區和雄激素結合區多為鹼性胺基酸的相互替代，如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。
發病機制
這些保守的胺基酸的突變使AR功能喪失的程度比睪丸女性化輕患者的臨床表現也相對較輕，僅是部分性雄激素抵抗。
一般來說，AR基因相同的突變會出現相似的臨床表現，但是實際上相同的突變可以出現不同的臨床表現，例如，AR基因的雄激素結合區855位的精氨酸被組氨酸所取代患者的臨床表現是雷凡斯坦綜合徵，而被胱氨酸或亮氨酸取代則表現為睪丸女性化說明在雄激素引起的男性化過程中還有其他因素的影響。
臨床表現
本病的臨床表現存在不均一性外生殖器可以為會陰型或陰囊型尿道下裂、盲袋陰道、陰蒂肥大和隱睪也可以是小陰莖伴部分性陰唇陰囊褶融合或雙葉陰囊無子宮和輸卵管，附睪和輸精管發育不全到了青春期，出現陰毛、腋毛和男子乳房發育，睪丸小，無精子病理組織學檢查顯示精子發生停留在初級精母細胞階段。血漿LH和睪酮水平增高睪酮和E2的產生率增高，E2水平的增高與青春期出現乳房發育等女性化徵象有關，但是女性化的程度比睪丸女性化輕。
診斷
雷凡斯坦綜合徵的臨床表現與類固醇5α-還原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之處，特別是青春期前患者。在出生的第1年和青春期後血漿MIF水平升高是雄激素抵抗綜合徵生殖器皮膚活檢成纖維細胞培養可以評價雄激素受體量和質的異常程度而AR基因的胺基酸序列分析可以確定突變的部位。
鑑別診斷：
HCG興奮試驗觀察睪酮△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助於將雷凡斯坦綜合徵與其他2種男性假兩性畸形區別開來。
檢查
實驗室檢查：
血漿LH和睪酮水平增高，睪酮和E2的產生率增高，E2水平增高。
其它輔助檢查：
1.病理組織學檢查顯示精子發生停留在初級精母細胞階段。
2.B超檢查無子宮和輸卵管，附睪和輸精管發育不全。
治療
患者的性別取向依據診斷時患者的年齡和外生殖器的解剖功能狀態而定，從患者對外源性睪酮治療只顯示有限反應這一點來看大多數患者作為女孩撫養是明智的。
1.選擇女性性別的患者外生殖器整形切除睪丸，青春期給予雌激素替代治療。
2.作為男性生活者，外生殖器整形位於陰唇陰囊褶內的睪丸可以保留青春期給予超生理劑量雄激素替代治療。
3.修補尿道下裂，施行乳腺成形術，隱睪者行睪丸固定術。由於陰莖小，可給予大劑量睪酮以促進陰莖生長及維持正常性功能。
預防
本病為X-連鎖隱性遺傳。無明確預防資料。
