原因
患者都有慢性咳嗽、咳痰或哮喘史,逐步出現乏力、呼吸困難。體檢示明顯肺氣腫表現,包括桶狀胸、肺部叩診呈過度清音、肝濁音上界下降、心濁音界縮小,甚至消失。聽診呼吸音低,可有乾濕羅音,心音輕,有時只能在劍突下處聽到。肺動脈區第二音亢進,上腹部劍突下有明顯心臟搏動,是病變累及心臟的主要表現。頸靜脈可有輕度怒張,但靜脈壓並不明顯增高。常染色體發育異常。
檢查
進行細胞遺傳學檢查即可診斷。染色體攜帶著遺傳物質。了解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病,包括與婦產科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦產科遺傳病症的有用工具。
1、進行細胞遺傳學分析的指針:
①肯定和排除某些已知的染色體綜合徵的診斷;
②性分化和發育異常;
③不孕症;
④反覆流產或死產;
⑤由孕婦血清篩查或胎兒超聲檢查顯示有發生非整倍體危險性的妊娠;
⑥婦科腫瘤的遺傳學研究。
2、作細胞遺傳學檢查的標本來源:
染色體系由分裂中的細胞製備的。這些細胞可直接取自新鮮組織,例如絨毛組織;也可取自細胞培養,例如羊水細胞的培養。最廣泛用作核型分析的標本是外周血,從血中製備T淋巴細胞的染色體做分析。
3、染色體顯帶:
經空氣乾燥的染色體滴片須作適合染色之後,才能置於顯微鏡下作核型分析。
①染色體染色
用吉姆薩等與DNA具親和性質的染料,可使染色體著深色。這種染色法可用來檢查染色體的脆性部分,染色體斷裂綜合徵及由射線引起的染色體損傷。
②G顯帶
這是分析人體染色體疾病的常規方法。
③R顯帶
G顯帶的一個缺點是端粒區為淺染色,用R顯帶可以得到正好與G顯帶反轉的染色帶型。
④Q顯帶和DNPI顯帶
Q顯帶用喹吖因氮芥染色,染色體在紫外燈下顯示光暗不一的螢光帶型,其帶型與G顯帶同。Q顯帶可用來鑑別端著絲粒染色體的隨體區。
⑤C顯帶和反染顯帶
這兩種顯帶方法不太常用。
⑥核仁組織區(NOR)銀染色等。
4、流式核型分析:
對於細胞懸液標本可採用流式細胞儀,做流式核型分析。流式核型分析能測量個別染色體的DNA含量。將染色體懸液作螢光染色,然後用一種光子擴增器測定每一條染色體由鐳射所激發出來的螢光強度。這種檢查可用來作性別鑑定、非整倍體的檢出和染色體大小異常的測定。
5、原位雜交技術:
作原位雜交的探針可用核素或螢光素標記。近年來螢光原位雜交技術的使用已漸普通。如用多色的螢光標記,可一次使用多個探針,檢查多個特定的DNA順序。如將多色之螢光原位雜交結合起來,在數碼螢光顯微鏡和成像處理系統的輔助下,可達到增強染色體分析的解析度和正確性。
鑑別診斷
應該與普通的乳房外擴相鑑別。
胸型外擴是指乳房向兩邊長,行不成乳溝。
進行細胞遺傳學檢查即可診斷。染色體攜帶著遺傳物質。了解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病,包括與婦產科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦產科遺傳病症的有用工具。
1、進行細胞遺傳學分析的指針:
①肯定和排除某些已知的染色體綜合徵的診斷;
②性分化和發育異常;
③不孕症;
④反覆流產或死產;
⑤由孕婦血清篩查或胎兒超聲檢查顯示有發生非整倍體危險性的妊娠;
⑥婦科腫瘤的遺傳學研究。
2、作細胞遺傳學檢查的標本來源:
染色體系由分裂中的細胞製備的。這些細胞可直接取自新鮮組織,例如絨毛組織;也可取自細胞培養,例如羊水細胞的培養。最廣泛用作核型分析的標本是外周血,從血中製備T淋巴細胞的染色體做分析。
3、染色體顯帶:
經空氣乾燥的染色體滴片須作適合染色之後,才能置於顯微鏡下作核型分析。
①染色體染色
用吉姆薩等與DNA具親和性質的染料,可使染色體著深色。這種染色法可用來檢查染色體的脆性部分,染色體斷裂綜合徵及由射線引起的染色體損傷。
②G顯帶
這是分析人體染色體疾病的常規方法。
③R顯帶
G顯帶的一個缺點是端粒區為淺染色,用R顯帶可以得到正好與G顯帶反轉的染色帶型。
④Q顯帶和DNPI顯帶
Q顯帶用喹吖因氮芥染色,染色體在紫外燈下顯示光暗不一的螢光帶型,其帶型與G顯帶同。Q顯帶可用來鑑別端著絲粒染色體的隨體區。
⑤C顯帶和反染顯帶
這兩種顯帶方法不太常用。
⑥核仁組織區(NOR)銀染色等。
4、流式核型分析:
對於細胞懸液標本可採用流式細胞儀,做流式核型分析。流式核型分析能測量個別染色體的DNA含量。將染色體懸液作螢光染色,然後用一種光子擴增器測定每一條染色體由鐳射所激發出來的螢光強度。這種檢查可用來作性別鑑定、非整倍體的檢出和染色體大小異常的測定。
5、原位雜交技術:
作原位雜交的探針可用核素或螢光素標記。近年來螢光原位雜交技術的使用已漸普通。如用多色的螢光標記,可一次使用多個探針,檢查多個特定的DNA順序。如將多色之螢光原位雜交結合起來,在數碼螢光顯微鏡和成像處理系統的輔助下,可達到增強染色體分析的解析度和正確性。
緩解方法
雙乳間距比通常情況要寬,伴性腺發育不全。此為先天性疾病,應參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前。
1、經霜白蘿蔔適量,水煎代茶飲。蘿蔔有下氣、止咳化痰的作用,適用於肺心病痰多者。2、生薑汁適量,南杏仁15克,核桃肉30克,搗爛加蜜糖適量,燉服。本方具有溫中化痰、補腎納氣作用。肺腎氣虛者適宜用本方。3、黑芝麻15克,生薑15克,瓜蔞12克。水煎服,日服1劑。該方具有潤肺清肺、溫中化痰的作用。適用於老年慢性肺心病人常食。4、炒白芥子6克,炒蘿蔔子9克,橘皮6克,甘草6克。水煎服。適用於肺心病急性發作時服用。5、紫菜15克,牡蠣50克,遠志15克。水煎服。本方有祛痰、清熱、安神之功。適用於夜間咳嗽重的病人。6、牛肺150~200克切塊,糯米適量。文火燜熟,起鍋時加入生薑汁10~15毫升,拌勻調味服用。牛肺乃血肉有情之物,以髒養臟,適用於肺虛咳嗽的病人。7、人參3~6克,核桃5枚。加水適量,煎湯服用。本方有健脾益氣、補益肺腎之功效。用於咳而少氣、自汗、乏力、食少納呆者。