判斷方法
下面介紹根據譜系圖判斷人類遺傳病的遺傳方式的兩種方法：
六步法
第一步：看題乾是否告知遺傳病的名稱。常見的遺傳病有：常染色體顯性——並指、多指；常染色體隱性——白化病，苯丙酮尿症；伴X染色體顯性——抗維生素D佝僂病；伴X染色體隱性——色盲、血友病。如果題乾中已告之是某種病，則馬上可根據名稱判定此病為哪種遺傳病；若題乾沒告之具體的病例，則接著看第二步。
第二步：看題目中是否直接給出譜系圖：
如果沒有給出，就要將文字描述轉換成圖形符號，具體方法：“□”表示正常男性，“■”表示患病男性，“○”表示正常女性，“●”表示患病女性，如人類白化病“夫婦雙方正常，生有一患病女兒”，可以表示為圖1；如果譜系圖已經在題中列出，則看下面的第三步。
第三步：確認或排除基因位於Y染色體上。觀察遺傳譜系圖，如發現“父病子全病女性全不病”，則可判定致病基因位於Y染色體上。如無此特徵，則往下看第四步。
第四步：觀察遺傳譜系圖，如發現有“正常雙親生出有病女兒”這種情況出現（如圖2），則可斷定此病為常染色體隱病遺傳；如發現有“有病雙親生出正常女兒”這種情況出現（如圖3），則可判斷此病為常染色體顯性遺傳。如無這兩種情況，則繼續看第五步。
遺傳譜系圖
遺傳譜系圖
遺傳譜系圖第五步：判斷顯性遺傳還是隱性遺傳。
遺傳譜系圖
遺傳譜系圖遺傳譜系中只要雙親正常，生出有病孩子（即“無中生有”）（如圖4），則可判定該病必為隱性基因控制的遺傳病；遺傳譜系中，只要雙親有病，生出正常孩子（即“有中生無”）（如圖5），則可判定該病必為顯性基因控制的遺傳病。若遺傳譜系中無以上兩種情況出現，則只能作出可能性判斷：如果每一代都有人患病，即表現為連續遺傳，則此病可能是顯性遺傳；如果一代有患病的，一代沒有，表現為隔代遺傳，則致病基因可能是隱性。
第六步：最後才可以判斷致病基因位於在常染色體遺傳還是X染色體上。
①隱性遺傳情況的判定：在第五步確定是隱性遺傳的前提下，從譜系圖中找是否有“女性患病其兒子或父親正常（即女病父子正）”的情況出現，如果有，則該病一定是常染色體隱性遺傳；如果無，則兩種可能性都有：常染色體隱性遺傳或伴X隱性遺傳。再看譜系圖中的患者是否有明顯的性別差異，男患者數目多於女患者，我們可推測，該病最可能是伴X隱性遺傳，如果沒有明顯差別，則可能是常染色體隱性遺傳。
②顯性遺傳情況的判定：在第五步確定是顯性遺傳的前提下，從譜系中找是否有“男性患病其女兒或母親正常”的情況出現，如果有，則該病一定是常染色體顯性遺傳；如果無，則兩種可能性都有：常染色體顯性遺傳或伴X顯性遺傳。再看譜系圖中的患者有無明顯的性別差異，若女患者的數目多於男患者，我們可從推測，該病最可能是伴X顯性遺傳，若數目上沒有明顯差別，則可能是常染色體顯性遺傳。
“六步法”中有如下口訣：
無中生有為隱性；有中生無為顯性；隱性看女病，女病父子正非伴性；顯性看男病，男病母女正非伴性。
假設法
如果譜系圖中沒有第一步、第三步這樣的特殊規律，或上述方法套用不夠熟練，或檢測判斷是否正確時，可以先假設是伴X遺傳，寫出各個個體的基因，看是否符合遺傳學規律。如果符合，即可判斷為伴X遺傳；若出現矛盾，則為常染色體遺傳。
