遺傳異質性

遺傳異質性（genetic heterogeneity）是指某一種遺傳疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突變所引起的現象。與之相對反的是基因多效性，是由某一個基因突變引起多種疾病或表型。遺傳異質性分為等位基因異質性和基因座異質性。

基本信息

• 中文名：遺傳異質性
• 英文名：genetic heterogeneity

• 分為：基因座異質性和等位基因異質性
• 引起原因：不同基因座的基因突變引起

簡介

遺傳異質性(heterogeneity)是指表現型一致的個體或同種疾病臨床表現相同，但可能具有不同的基因型，稱為遺傳異質性。

表現

遺傳異質性

由於遺傳基礎不同，它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重程度、預後以及復發風險等都可能不同。研究表明，遺傳病病種增多的原因不僅是由於發現了新的疾病，而是從已知的綜合徵中分出了亞型，即遺傳異質性的存在。遺傳異質性幾乎成為遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性（retinitis pigmentosa,RP）是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一，主要表現為視網膜萎縮、夜盲和視野縮小，多為雙眼發病，致中年或老年進完全失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質性，即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳，可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP，一般其遺傳基礎也不同，因而伴隨的綜合徵的以及始發年齡、主要病情變化特徵（XR常伴高度近視，AR和AD多為低度近視）、病程進展（AD快，AR慢）、預後情況（AD較輕，AR致盲）也有差異，甚至還可區分為其他不同亞型。