相關詞條
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遺傳性代謝障礙性肝硬化
遺傳性代謝障礙性肝硬化 cirrhosis 由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。
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銅代謝障礙
銅代謝障礙有兩種，當系統性銅缺乏時，則可引發銅代謝障礙性疾病，但銅在體內又必須是微量的，超出細胞需要量過多時，同樣可引發多種銅代謝障礙性疾病，前者代表性...
疾病分類 wilson病 Menkes病 -
營養代謝障礙疾病
營養代謝障礙疾病主要指生物體為了維持正常生命活動及保證生長和生殖所需的外源物質，以及由水、礦物質、碳水化合物（糖）、脂肪、蛋白質、維生素和微量元素代謝過...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
苯丙氨酸代謝障礙
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
遺傳性鐵粒幼細胞性貧
鐵粒幼細胞貧血發生的機理是血紅素合成障礙和紅細胞無效性生成。 遺傳性鐵粒幼細胞貧血分為：①X染色體伴性的；②常染色體隱性遺傳的。 遺傳性鐵粒幼細胞貧血的...
病理介紹 -
遺傳性肝病
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能...
疾病類別 常見肝病 疾病防治 -
遺傳性血液疾病
《遺傳性血液疾病》是1998年由科學出版社出版,作者是曾溢滔。
內容介紹 作品目錄 -
嘧啶代謝紊亂
先天性酶缺陷或後天性藥物、食物影響所致嘧啶代謝產物在血液或尿中增加的現象。嘧啶是間位上有兩個氮原子的六員雜環有機化合物，亦稱間二氮雜苯。與嘌呤一樣，其衍...
內容 配圖 所屬分類 -
鐵粒幼紅細胞性貧血
鐵粒幼細胞性貧血 (簡稱SA)是一組鐵利用障礙性疾病。特徵為骨髓中出現大量環狀鐵粒幼紅細胞，紅細胞無效生成，組織鐵儲量過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。
內容 配圖 所屬分類
