病因
病因尚不明確，可能與以下因素有關：①遺傳因素，骨形成蛋白2型受體（BMPR2）在調節細胞的生長與分化中起著重要作用，其基因突變可能是形成肺動脈高壓遺傳易感性的主要原因；②環境因素。
臨床表現
1.發病較年輕，以女性為主。
2.呼吸困難、胸痛、頭暈或暈厥、咯血等。
3.其他症狀包括疲乏、無力，還可出現雷諾現象、聲音嘶啞等。
4.有遺傳早現現象，即在疾病遺傳過程中，子代發病年齡越來越早，病情逐漸加劇。
檢查
主要包括心電圖檢查、胸部X線、超聲心動圖、CT檢查、心血管造影、右心導管檢查、遺傳學分析等。
診斷
排除其他引起肺動脈高壓的危險因素，如果在一個家族中發現2個或者2個以上的肺動脈高壓患者，或者通過基因檢測發現骨形成蛋白2型受體基因突變的特發性肺動脈高壓患者，即可診斷本病。
治療
1.一般治療
（1）給予患者健康教育，增強患者戰勝疾病的信心。
（2）注意臥床休息，避免重體力活動及高原旅行，活動量過大或劇烈運動會引起暈厥甚至死亡。
（3）預防肺部感染和貧血。
（4）低氧血症患者可長期吸氧。
（5）心力衰竭時可套用強心藥、利尿藥治療。
（6）抗凝治療，常用藥物是華法林。
2.靶向藥物治療
（1）靶向藥物具有擴張肺血管、抑制血管平滑肌增殖、減少血管重塑和抗血小板聚集作用。（2）可選擇鈣離子通道阻滯藥、磷酸二酯酶抑制劑、內皮素受體拮抗劑、前列環素及其類似物等藥物進行治療。
（3）可單藥或聯合治療，改善患者症狀及血流動力學指標，提高運動耐量，延長生存時間。
3.手術治療
對於藥物或其他治療後病情無改善或病情惡化者，可考慮移植術。
預防
1.早診斷、早治療。對於伴家族史的肺動脈高壓患者，或者發生骨形成蛋白2型受體基因突變的患者，應做嚴格的臨床檢測。
2.妊娠已明確有骨形成蛋白2型受體基因突變者，可在妊娠期進行產前基因檢查。
