遺傳性大腸癌

遺傳性大腸癌在大腸癌體系中占有重要比例，遺傳性、高發性、多發性和腫瘤發生的多器官性，臨床上依據有無多發性息肉病，可將遺傳性大腸癌分為遺傳性息肉病和遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC)兩大類。對人類的生存構成極大的威脅。遺傳性息肉病又可細分遺傳性腺瘤性息肉病和遺傳性錯構瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病、Turcot綜合徵等，後者包括Peutz-Jeghers綜合徵、家族性幼年性息肉病、Cowden綜合徵、Bannayan-Ruvalcaba-Riley綜合徵等。兩類遺傳性大腸癌的遺傳方式皆為常染色體顯性遺傳。國外報導，遺傳性非息肉病性大腸癌和家族性腺瘤性息肉病分別約占大腸癌的5%-15%和5%。因此，21世紀的結、直腸外科的一個重要任務，即對每一位大腸癌患者進行家系調查，一旦確診遺傳性大腸癌，應進行終生家系隨訪。

簡介

遺傳性非息肉病性結直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是常染色體顯性遺傳綜合徵，簡稱“HNPCC” 。

診斷標準

一、家族中至少3人經病理確診為結腸癌，且其中一人為其他2人的直系親屬；

二、必須累及連續2代人；

三、至少有1人大腸癌發病早於50歲；

四、排除家族性腺瘤性息肉病。

該標準未考慮大腸外惡性腫瘤的重要性，於是制定了Amsterdam標準II：即家族中至少有3例以上患HNPCC相關癌（結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、腦癌、膽管癌、皮膚癌）。

一種雜合性的常染色體顯性遺傳性結腸疾病,可有100個或更多的腺瘤樣息肉布滿結腸和直腸，5號常染色體長臂上的一個突變的顯性的基因(FAP)是致病因素.如果不治療,幾乎所有的患者在40歲以前均會發生惡變..對本病患者和家屬必須進行隨訪和遺傳學諮詢.